Syndrom von Tietz, auch genannt Syndrom der Albinismus-Taubheit von Tietz oder Albinismus und Taubheit von Tietz, ist eine autosomal dominierende angeborene Unordnung, die durch Taubheit und leucism charakterisiert ist. Es wird durch eine Veränderung im microphthalmia-verbundenen Abschrift-Faktor (MITF) Gen verursacht. Syndrom von Tietz wurde zuerst 1923 beschrieben.

Ursache und Genetik

Syndrom von Tietz wird durch Veränderungen im MITF Gen verursacht, das auf dem menschlichen Chromosom 3p14.1-p12.3 gelegen ist. Es wird auf eine autosomal dominierende Weise geerbt. Das zeigt an, dass das fehlerhafte für eine Unordnung verantwortliche Gen auf autoeinigen gelegen wird (Chromosom 3 ist autoeinige), und nur eine Kopie des fehlerhaften Gens ist genügend, um die Unordnung, wenn geerbt, von einem Elternteil zu verursachen, der die Unordnung hat.

Siehe auch

• Liste von Hautbedingungen

Außenverbindungen