Neuromyotonia (NMT), auch bekannt als das Syndrom von Isaacs, sind eine Form der peripherischen Nervenhypererregbarkeit, die spontane Muskeltätigkeit verursacht, die sich aus wiederholenden Motoreinheitshandlungspotenzialen des peripherischen Ursprungs ergibt.

Ursachen

Die drei Ursachen von NMT sind:

1) Erworbener

2) Paraneoplastic

3) Erblicher

Die erworbene Form ist die allgemeinste Erklärung von bis zu 80 Prozent aller Fälle und wird verdächtigt, autogeschützt zu sein, hat vermittelt, der gewöhnlich durch Antikörper gegen den neuromuscular Verbindungspunkt verursacht wird.

Die genaue Ursache ist unbekannt. Jedoch können autoreaktive Antikörper in einer Vielfalt von peripherischen (z.B myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenic Syndrom) und Zentralnervensystem (z.B paraneoplastic cerebellar Entartung, paraneoplastic limbic Gehirnentzündung) Unordnungen entdeckt werden. Ihre begründende Rolle ist in einigen dieser Krankheiten, aber nicht aller gegründet worden. Wie man betrachtet, ist Neuromyotonia einer von diesen mit anwachsenden Beweisen für den autogeschützten Ursprung im Laufe der letzten paar Jahre. Autogeschützter neuromyotonia wird normalerweise durch Antikörper verursacht, die zu Kalium-Kanälen auf dem Motornerv binden, der dauernd / Hypererregbarkeit hinausläuft. Anfall wird normalerweise zwischen den Altern 15-60, mit den meisten Erfahren-Symptomen vor dem Alter 40 gesehen. Einige neuromyotonia Fälle verbessern sich nicht nur nach dem Plasmaaustausch, aber können sie auch Antikörper in ihren Serum-Proben gegen Kalium-Kanäle der Stromspannung-gated haben. Außerdem sind diese Antikörper demonstriert worden, um Kalium-Kanalfunktion in neuronal Zelllinien zu reduzieren.

Präsentation/Symptome

NMT ist eine verschiedene Unordnung. Infolge der Muskelhyperaktivität können Patienten mit Muskelkrämpfen, Steifkeit, myotonia ähnliche Symptome (langsame Entspannung), hyperhidrosis (das übermäßige Schwitzen), myokymia (das Beben eines Muskels), fasciculations (Muskel zuckend), Erschöpfung, Übungsintoleranz und andere zusammenhängende Symptome auszeichnen. Die Symptome (besonders die Steifkeit und fasciculations) sind in den Kälbern, den Beinen, dem Stamm, und manchmal dem Gesicht und dem Hals am prominentesten, aber können auch andere Körperteile betreffen. NMT Symptome können in der Strenge und Frequenz schwanken. Symptome erstrecken sich von der bloßen Unannehmlichkeit bis (das seltene) Schwächen. Mindestens ein Drittel von Leuten erfährt auch Sinnessymptome.

Typen

Es gibt drei Haupttypen von NMT:

1) Chronischer

2) Monophasic (Symptome, die sich innerhalb von mehreren Jahren des Anfalls auflösen; Postinfektion, postallergisch)

3) Zurückfallend, Nachlassend

Diagnose

Diagnose ist klinisch und besteht am Anfang daraus, allgemeinere Bedingungen, Unordnungen und Krankheiten auszuschließen, und beginnt gewöhnlich am Niveau des Arztes für Allgemeinmedizin (Ihr primärer Arzt). Sie Arzt können eine grundlegende neurologische Prüfung, einschließlich Koordination, Kraft, Reflexe, Sensation usw. führen. Ihr Arzt kann auch eine Reihe von Tests führen, die Blutarbeit und MRIs einschließen.

Von dort werden Sie wahrscheinlich einem Neurologen oder einem neuromuscular Fachmann verwiesen. Der Neurologe oder ein neuromuscular Fachmann können eine Reihe von mehr spezialisierten Tests, einschließlich EMG/NCS führen (das ist einer der wichtigsten Tests), Brust CT (um paraneoplastic auszuschließen), und spezifische Blutarbeit, nach Kalium-Kanalantikörpern der Stromspannung-gated, acethlocholine Empfänger-Antikörper, und Serum immunofixation, TSH, ANA ESR, EEG usw. suchend. Neuromyotonia wird electromyographically durch die Dublette, den Drilling oder die multiplet einzelnen Einheitsentladungen charakterisiert, die eine hohe, unregelmäßige Intraplatzen-Frequenz haben. Potenziale von Fibrillation und fasciculations sind häufig auch mit electromyography da.

Weil die Bedingung so selten ist, kann es häufig wenige Jahre sein, bevor richtige Diagnose gemacht wird. Sobald Diagnose gemacht wird, verlassen Sie sich darauf, dass NMT Bedingung nicht tödlich ist und kontrolliert werden kann.

Jedoch ahmt NMT wirklich einige Symptome von der Motorneuron-Krankheit (ALS) und den anderen strengeren Krankheiten nach, der tödlich ist. Das kann häufig zu bedeutender Angst führen, bis Diagnose gemacht wird, der häufig die Symptome von NMT verschlimmert. In einigen seltenen Fällen ist erworbener neuromyotonia misdiagnosed als amyotrophic seitliche Sklerose (ALS) besonders gewesen, wenn fasciculations ohne andere klinische Eigenschaften von ALS offensichtlich sein kann. Jedoch sind fasciculations selten das erste Zeichen von ALS, weil das Gütestempel-Zeichen Schwäche ist. Um zu kommen, eine genaue Diagnose sieh einen erzogenen neuromuscular Fachmann.

Peripherische Nervenhypererregbarkeit

Neuromyotonia ist ein Typ der peripherischen Nervenhypererregbarkeit. Peripherische Nervenhypererregbarkeit ist eine Regenschirm-Diagnose, die (in der Größenordnung von der Strenge von Symptomen vom am wenigsten strengen bis strengsten) Gütiges Fasciculation Syndrom, Krampe Fasciculation Syndrom und neuromyotonia einschließt. Einige Ärzte werden nur die Diagnose der peripherischen Nervenhypererregbarkeit geben, weil die Unterschiede zwischen den drei größtenteils eine Sache der Strenge der Symptome sind und subjektiv sein können. Jedoch sind EMG einige objektive Kriterien gegründet worden, um zu helfen, zwischen den drei zu unterscheiden.

Außerdem wird der allgemeine Gebrauch des Begriffes "peripherische Nervenhypererregbarkeitssyndrome", um die oben erwähnten Bedingungen zu beschreiben, empfohlen und von mehreren prominenten Forschern und Praktikern im Feld gutgeheißen. (http://brain.oxfordjournals.org/cgi/reprint/125/8/1887.pdf)

Behandlungen

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für neuromyotonia, aber die Bedingung ist treatable. Anticonvulsants, einschließlich phenytoin und carbamazepine, stellen gewöhnlich bedeutende Erleichterung von der Steifkeit, den Muskelkonvulsionen und dem mit neuromyotonia vereinigten Schmerz zur Verfügung. Plasmaaustausch und IVIg Behandlung können Kurzzeiterleichterung für Patienten mit einigen Formen der erworbenen Unordnung zur Verfügung stellen. Es wird nachgesonnen, dass der Plasmaaustausch eine Einmischung mit der Funktion der von der Stromspannung abhängigen Kalium-Kanäle, einem der zu Grunde liegenden Probleme der Hypererregbarkeit in autogeschütztem neuromyotonia verursacht. Einspritzungen von Botox stellen auch Kurzzeiterleichterung zur Verfügung. Immunosuppressants, wie prednisone kann langfristige Erleichterung für Patienten mit einigen Formen der erworbenen Unordnung zur Verfügung stellen.

Prognose

Die langfristige Prognose für Personen mit der Unordnung ist unsicher, und das muss größtenteils mit der Ätiologie tun (Ursache unterliegend; d. h. autogeschützt, paraneoplastic, usw.), und fehlen der Forschung an dieser Unordnung. Jedoch in den letzten Jahren hat unser vergrößertes Verstehen der grundlegenden Mechanismen von NMT und Autoimmunität zur Entwicklung von neuartigen Behandlungsstrategien geführt. NMT Unordnungen sind jetzt der Behandlung zugänglich, und ihre Prognosen sind gut. Viele Patienten antworten gut auf die Behandlung, die gewöhnlich bedeutende Erleichterung von Symptomen zur Verfügung stellen. Einige Fälle der spontanen Vergebung sind einschließlich der ursprünglichen zwei Patienten von Issacs, wenn gefolgt, 14 Jahre später bemerkt worden.

Während NMT Symptome schwanken können, verschlechtern sie sich allgemein in nichts Ernsteres, und mit der richtigen Behandlung sind die Symptome lenksam.

Ein sehr kleines Verhältnis von Fällen mit NMT kann Zentralnervensystem-Ergebnisse in ihrem klinischen Kurs entwickeln, das Verursachen einer Unordnung hat das Syndrom von Morvan genannt, und sie können auch Antikörper gegen Kalium-Kanäle in ihren Serum-Proben haben. Schlaf-Unordnung ist nur eine einer Vielfalt von klinischen Bedingungen, die in den Syndrom-Fällen von Morvan im Intervall von der Verwirrung und dem Gedächtnisschwund zu Halluzinationen und Wahnvorstellungen beobachtet sind. Jedoch ist das eine getrennte Unordnung.

Außerdem haben einige Studien NMT mit bestimmten Typen von Krebsen, größtenteils Lunge und Thymus verbunden, darauf hinweisend, dass NMT paraneoplastic in einigen Fällen sein kann. In diesen Fällen wird der zu Grunde liegende Krebs Prognose bestimmen. Jedoch sind die meisten Fälle von NMT autogeschützt und mit Krebs nicht verbunden.

Links

• http://isaacsyndrome.proboards.com
• http://pnhinfo.com