5 Alpha reductase (5-ARD) Mangel ist eine autosomal rückläufige durch eine Veränderung des reductase 5-Alphas-Gens des Typs 2 verursachte Zwischensexualbedingung.

Normale Funktion

5 Alpha reductase ist ein Enzym, das Testosteron zu dihydrotestosterone (DHT) in peripherischen Geweben umwandelt. 5 Alpha reductase Mangel 2 wird durch niedrig zu niedrig-normalen Niveaus des Testosterons und verminderten Niveaus 5α-DHT biochemisch charakterisiert, ein höheres testosterone/DHT Verhältnis schaffend.

DHT ist ein starkes Androgen, das für die Entwicklung von männlichen Außengeschlechtsorganen in utero notwendig ist.

Referenzen

Die Bedingung betrifft nur genetische Männer (d. h. diejenigen mit einem Y-Chromosom), weil DHT keine bekannte Rolle in der weiblichen Entwicklung hat.

Personen mit dem 5-ARD können normale männliche Außengeschlechtsorgane, zweideutige Geschlechtsorgane oder normale weibliche Geschlechtsorgane haben. Sie sind mit männlichen Gonaden, einschließlich Hoden und Strukturen von Wolffian geboren, aber haben gewöhnlich weibliche primäre Sexualeigenschaften. Demzufolge werden sie häufig als Mädchen erhoben, aber haben gewöhnlich eine männliche Geschlechtidentität.

Im Allgemeinen sind Personen mit dem 5-ARD dazu fähig, lebensfähiges Sperma zu erzeugen. In Personen mit feminized oder zweideutigen Geschlechtsorganen gibt es eine Tendenz zu einem Makrokitzler oder Mikrophallus, und die Harnröhre kann dem Phallus anhaften. Diese Struktur kann zu Ejakulationen sowie Errichtungen fähig sein, aber kann für den Umgang ungenügend sein.

An der Pubertät haben Personen häufig primären amenorrhoea und können virilization erfahren. Das kann das Absteigen der Hoden einschließen, hirsutism (hat Haar der Gesichtsbehandlung/Körpers als normal in Männern betrachtet - um mit hypertrichosis nicht verwirrt zu sein), das Vertiefen der Stimme und die Vergrößerung des Kitzlers. Im Erwachsensein erfahren Personen Kahlheit des männlichen Musters nicht. Da DHT ein viel stärkeres Androgen ist, als Testosteron allein, virilization in denjenigen, die an DHT fehlen, fehlen kann oder reduziert im Vergleich zu Männern mit funktionellem 5-Alphas-reductase. Es wird Hypothese aufgestellt, dass steigende Testosteron-Niveaus am Anfang der Pubertät (um das Alter zwölf) im Stande sind, genügend Niveaus von DHT irgendein durch die Handlung von 5 Alpha reductase Typ 1 (aktiv in der erwachsenen Leber, nichtgenitalen Haut und einigen Gehirngebieten) oder durch den Ausdruck von niedrigen Stufen von 5 Alpha reductase Typ 2 in den Hoden zu erzeugen.

Unfruchtbarkeit

Es gibt eine vergrößerte Gefahr von cryptorchidism in 5-ARD, verursachender Unfruchtbarkeit, sondern auch eine höhere Gefahr des testicular Krebses. Fruchtbarkeit wird weiter durch die Unterentwicklung von zukunftsträchtigem vesicles und Vorsteherdrüse in Verlegenheit gebracht.

Andererseits ist die Fruchtbarkeit abhängig von weiblichen Eigenschaften unmöglich; obwohl die Außengeschlechtsorgane weiblich sein können, besteht die Scheide aus nur den niedrigeren zwei Dritteln einer normalen Scheide, einen Rollladen beendenden vaginalen Beutel schaffend. Wegen der normalen Handlung von Müllerian, der Faktor hemmt, der durch die Hoden in utero, Personen mit dem 5-ARD Mangel eine Gebärmutter und Eileiter erzeugt ist. So sind Personen mit dem 5-ARD nicht im Stande, eine Schwangerschaft zu tragen, und, da sie Hoden und nicht Eierstöcke haben, sind sie unfähig, Eier zu schaffen, der solche Unfruchtbarkeitsbehandlungen als Stellvertreter-Mutterschaft ausschließt.

Vorherrschen

Die Anzahl der Leute mit dieser Bedingung ändert sich hinsichtlich der geografischen Position je nachdem, wie viel einer gegebenen Bevölkerung zueinander in Beziehung gebracht wird. 1974 hat Jullianne Imperato-McGinley ein Vorkommen 1:90 Männer in der Dominikanischen Republik geschätzt.

In der populären Kultur

In der Jahreszeit des Kneifens/Falte drei Episode "Quentin Costa" wird es offenbart, dass Dr Quentin Costa reductase 5-Alphas-Mangel hatte.

Pulitzer von Jeffrey Eugenides Preisgekrönter 2002-Roman Middlesex ist über einen jungen Mann mit 5 Alpha reductase Mangel. Der Charakter war ursprünglich geborene Calliope und hat als ein Mädchen erhoben, aber nach dem Verständnis seines wahren biologischen Geschlechtes wechselt er in Cal. Eugenides selbst hat den Mangel nicht.

Orlando, ein Charakter von der Reihe des komischen Buches Die Liga von Außergewöhnlichen Herren, ist mit weiblichen sexuellen Eigenschaften geboren gewesen und hat männliche Genitalien mit zehn entwickelt. Das wurde im "Leben Orlandos" - Abteilung darin offenbart.

Siehe auch

• Zwischensexualität
• 17 Beta hydroxysteroid dehydrogenase Mangel
• Androgen-Gefühllosigkeitssyndrom
• Gonadal dysgenesis
• Der Preis von Pulitzer von Jeffrey Eugenides, neuartigen Middlesex gewinnend

Links

• Artikel OMIM
• 5 Alpha Reductase Deficiency an eMedicine
• "Was auch immer ich mich fühle..." Artikel im Neuen Zwischennationalistischen
• "Guevote: Auf Die Weise ich, der Gefühl Ist, Wie ich" Ein Film von Rolando Sánchez Bin