Porencephaly ist ein Typ der Kopfunordnung, die encephalomalacia einschließt. Das ist eine äußerst seltene Unordnung des Zentralnervensystems, das eine Zyste oder Höhle in einer Gehirnhalbkugel einschließt. Die Zysten oder Höhlen sind gewöhnlich die Reste von zerstörenden Verletzungen, aber sind manchmal das Ergebnis der anomalen Entwicklung. Die Unordnung kann vorher oder nach der Geburt vorkommen.

Ursachen

Porencephaly hat am wahrscheinlichsten mehrere verschiedene, häufig unbekannte Ursachen, einschließlich der Abwesenheit der Gehirnentwicklung und Zerstörung des Gehirngewebes.

Eine Vereinigung mit COL4A1 ist beschrieben worden.

Diagnose

Die Anwesenheit von porencephalic Zysten kann manchmal durch transillumination des Schädels im Säuglingsalter entdeckt werden. Die Diagnose kann durch CT, MRI oder Echographie bestätigt werden.

Die Diagnose kann pränatal mit dem Ultraschall gemacht werden.

Präsentation

Strenger betroffene Säuglings zeigen Symptome von der Unordnung kurz nach der Geburt, und die Diagnose wird gewöhnlich vor dem Alter 1 gemacht. Zeichen können verzögertes Wachstum und Entwicklung, spastischer paresis (geringe oder unvollständige Lähmung), hypotonia (verminderter Muskelton), Beschlagnahmen (häufig kindliche Konvulsionen), und macrocephaly oder microcephaly einschließen.

Personen mit porencephaly können schlechte oder abwesende Rede-Entwicklung, Fallsucht, hydrocephalus, spastische Zusammenziehungen (Zusammenschrumpfen oder Kürzung von Muskeln), und geistige Behinderung haben.

Behandlung und Prognose

Behandlung kann physische Therapie, Medikament für Beschlagnahme-Unordnungen und ein Rangieren für hydrocephalus einschließen. Die Prognose für Personen mit porencephaly ändert sich gemäß der Position und dem Ausmaß der Verletzung. Einige Patienten mit dieser Unordnung können nur geringe neurologische Probleme verursachen und normale Intelligenz haben, während andere streng arbeitsunfähig sein können. Andere können vor dem zweiten Jahrzehnt des Lebens sterben.

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