SRY (Ex-Bestimmung egion) ist ein sexualbestimmendes Gen auf dem Y Chromosom im therians (placental Säugetiere und marsupials).

Dieses intronless Gen verschlüsselt einen Abschrift-Faktor, der ein Mitglied der SOCKEN (SRY ähnlicher Kasten) Genfamilie von DNA BINDENDEN Proteinen ist. Dieses Protein ist der therian Hoden-Bestimmungsfaktor (TDF), gekennzeichnet als das sexualbestimmende Protein von Gebiet Y oder SRY Protein, das männlichen Sexualentschluss beginnt. Veränderungen in diesem Gen verursachen XY Frauen mit gonadal dysgenesis (Syndrom von Swyer); Versetzung des Teils des Y Chromosoms, das dieses Gen zu den X Chromosom-Ursachen XX männliches Syndrom enthält.

Molekulare Biologie des Hoden-Entschlusses

Während der Schwangerschaft sind die Zellen der primordialen Gonade, die entlang dem urogenitalen Kamm liegen, in einem Bipotential-Staat, bedeutend, dass sie die Fähigkeit besitzen, jeder männliche Zellen (Sertoli und Zellen von Leydig) oder weibliche Zellen (Fruchtbalg-Zellen und Zellen von Theca) zu werden. SRY beginnt Hoden-Unterscheidung durch das Aktivieren männlich-spezifischer Abschrift-Faktoren, die diesen bipotential Zellen erlauben, zu differenzieren und zu wuchern. SRY vollbringt das durch upregulating SOX9, ein Abschrift-Faktor mit einer DNA BINDENDEN DEM SRY'S sehr ähnlichen Seite. SOX9 der Reihe nach upregulates fibroblast Wachstumsfaktor 9 (Fgf9), der für die richtige Zellunterscheidung von Sertoli notwendig ist. Fgf9 frisst dann zurück und upregulates SOX9. SOX9 kann auch upregulate selbst durch die Schwergängigkeit zu seinem eigenen Erweiterer-Gebiet (positive Feed-Back-Schleife). Sobald richtige SOX9 Niveaus erreicht werden, beginnen die bipotential Zellen der Gonade, in Zellen von Sertoli zu differenzieren. Zusätzlich werden Zellen, die SRY ausdrücken, fortsetzen zu wuchern, um den primordialen Hoden zu bilden. Während das die grundlegende Reihe von Ereignissen einsetzt, sollte diese kurze Rezension mit der Verwarnung genommen werden, da es noch viele Faktoren diese Einfluss-Sexualunterscheidung gibt.

Wirkung auf das anatomische Geschlecht

Seit seiner Entdeckung ist die Wichtigkeit vom SRY Gen im Sexualentschluss umfassend dokumentiert worden:

• Menschen mit einem Y Chromosom und vielfach sind X Chromosomen (XXY, XXXY usw.) gewöhnlich Männer.
• Personen mit einem männlichen Phänotyp und XX (weiblichen) karyotype — XX männlichem Syndrom — sind beobachtet worden; diese Männer haben das SRY Gen in einem oder beider X Chromosomen (oder vielleicht auf autoeinigen), bewegt dort durch die chromosomale Versetzung. (Jedoch sind diese Männer unfruchtbar.)
• Ähnlich gibt es Frauen mit einem XXY oder XY karyotype. Diese Frauen haben kein SRY Gen in ihrem Y Chromosom, oder das SRY Gen besteht, aber ist (verändert) fehlerhaft.

SRY und die Olympischen Spiele

Einer des am meisten umstrittenen Gebrauches dieser Entdeckung war als ein Mittel für die Geschlechtüberprüfung an den Olympischen Spielen unter einem System, das vom Internationalen Olympischen Komitee 1992 durchgeführt ist. Athleten mit einem SRY Gen wurde nicht erlaubt, als Frauen teilzunehmen, obwohl über alle Athleten, in denen das auf den Olympischen 1996-Sommerspielen "entdeckt" wurde, falscher positives geherrscht wurde und nicht untauglich gemacht wurde. Gegen Ende der 1990er Jahre haben mehrere relevante Berufsgesellschaften in den Vereinigten Staaten nach Beseitigung der Geschlechtüberprüfung einschließlich der amerikanischen Medizinischen Vereinigung verlangt, feststellend, dass die verwendete Methode unsicher und unwirksam war. Die Abschirmung wurde bezüglich der Olympischen 2000-Sommerspiele beseitigt.

SRY-zusammenhängende Krankheiten und Defekte

Personen mit dem XY Genotypen und funktionellen SRY Gen können einen äußerlich weiblichen Phänotyp wegen eines zu Grunde liegenden Androgen-Gefühllosigkeitssyndroms (AIS) haben.

SRY ist für 'die Männlichheit' notwendig, der Verlust des SRY Gens vom Y Chromosom bedeutet XY Personen, die normalerweise männlichen Geschlechts sind, wird weibliche Eigenschaften (Syndrom von Swyer) haben.

SRY ist mit der Tatsache verbunden worden, dass Männer wahrscheinlicher sind als Frauen, dopamine-zusammenhängende Krankheiten wie Schizophrenie und die Parkinsonsche Krankheit zu entwickeln. SRY macht ein Protein, das Konzentrationen von dopamine, der neurotransmitter kontrolliert, der Signale vom Gehirn dass Kontrollbewegung und Koordination trägt.

Evolution

SRY kann aus einer Genverdoppelung des gebundenen Gens des X Chromosoms SOX3, ein Mitglied der Socken-Familie entstanden sein. Diese Verdoppelung ist nach dem Spalt zwischen monotremes und therians vorgekommen. Monotremes haben an SRY Mangel und haben ein ZW ähnliches Sexualentschluss-System, wahrscheinlich DMRT1 einschließend, wohingegen therians (marsupials und placental Säugetiere) das XY Sexualentschluss-System verwenden. SRY ist ein sich schnell entwickelndes Gen. Eine kleine Anzahl von Säugetieren hat an diesem Gen völlig Mangel und verwendet eine alternative Form des Sexualentschlusses.

Wechselwirkungen

gezeigt hat, hat SRY mit dem Androgen-Empfänger aufeinander gewirkt.

Siehe auch

• Y Chromosom
• Sexualentschluss-System
• Hoden bestimmender Faktor

Weiterführende Literatur

Links

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Zugang auf 46, XX Testicular Unordnung der Sexualentwicklung

• OMIM Einträge auf 46, XX Testicular Unordnung der Sexualentwicklung