Krankheiten von Mitochondrial sind eine Gruppe von Unordnungen, die durch dysfunctional mitochondria, die organelles verursacht sind, die Energie für die Zelle erzeugen. Mitochondria werden in jeder Zelle des menschlichen Körpers außer roten Blutzellen gefunden. Mitochondria wandeln die Energie von Nahrungsmittelmolekülen in den ATP um, dass Mächte der grösste Teil der Zelle fungieren.

Krankheiten von Mitochondrial werden häufig durch die Genetik oder Veränderungen zur mitochondrial DNA verursacht, die Mitochondria-Funktion betreffen. Krankheiten von Mitochondrial übernehmen einzigartige Eigenschaften sowohl wegen der Weise, wie die Krankheiten häufig geerbt werden, als auch weil mitochondria zur Zellfunktion so kritisch sind. Die Unterklasse dieser Krankheiten, die neuromuscular Krankheitssymptome haben, wird häufig einen mitochondrial myopathy genannt.

Klassifikation

Zusätzlich zum mitochondrial myopathies schließen andere Beispiele ein:

• Zuckerkrankheit mellitus und Taubheit (VATI)

• diese Kombination in einem frühen Alter kann wegen mitochondrial Krankheit sein

• Zuckerkrankheit mellitus und Taubheit können auch zusammen aus anderen Gründen gefunden werden
• Erbliche Sehnervenleiden von Leber (LHON)
• Sehverlust, der im jungen Erwachsensein beginnt
• Augenunordnung, die durch den progressiven Verlust der Hauptvision wegen der Entartung der Sehnerven und Netzhaut charakterisiert ist
• Syndrom von Wolff-Parkinson-White
• Krankheit des Typs der multiplen Sklerose
• betrifft 1 von 50,000 Menschen in Finnland
• Syndrom von Leigh, subakuter sclerosing encephalopathy
• nach der normalen Entwicklung beginnt die Krankheit gewöhnlich gegen Ende des ersten Jahres des Lebens, obwohl Anfall im Erwachsensein vorkommen kann
• ein schneller Niedergang in der Funktion kommt vor und wird durch Beschlagnahmen, veränderte Staaten des Bewusstseins, der Dementia, ventilatory Misserfolg gekennzeichnet
• Nervenleiden, Ataxie, retinitis pigmentosa, und ptosis (NARP)
• progressive Symptome, wie beschrieben, im Akronym
• Dementia
• Myoneurogenic gastrointestinal encephalopathy (MNGIE)
• Gastrointestinal-Pseudohindernis
• Nervenleiden
• Myoclonic Fallsucht mit zerlumpten roten Fasern (MERRF)
• progressive myoclonic Fallsucht
• "Zerlumpte Rote Fasern" - Klumpen von krankem mitochondria wachsen im subsarcolemmal Gebiet der Muskelfaser an und erscheinen als "Zerlumpte Rote Fasern", wenn Muskel mit modifiziertem Fleck von Gömöri trichrome befleckt

• kurze Statur
• das Hören des Verlustes
• Milchazidose
• Übungsintoleranz
• Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, Milchazidose, Schlag ähnliche Symptome (MELAS)
• MtDNA-Erschöpfung
• mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)

Notums bene: Bedingungen wie die Ataxie von Friedreich können den mitochondria betreffen, aber werden mit mitochondrial Proteinen nicht vereinigt.

Symptome

Symptome schließen schlechtes Wachstum, Verlust der Muskelkoordination, Muskelschwäche, Sehprobleme ein, Probleme hörend, Körperbehinderungen, Herzkrankheit, Leber-Krankheit, Nierekrankheit, gastrointestinal Unordnungen, Atmungsunordnungen, neurologische Probleme, autonomic Funktionsstörung und Dementia erfahrend.

Eigenschaften

Die Effekten der mitochondrial Krankheit können ganz geändert werden. Da sich der Vertrieb der fehlerhaften mitochondrial DNA vom Organ bis Organ innerhalb des Körpers ändern kann, und jede Veränderung durch andere Genom-Varianten abgestimmt wird, könnte die Veränderung, die in einer Person Leber-Krankheit verursachen kann, in einer anderen Person, eine Gehirnunordnung verursachen. Die Strenge des spezifischen Defekts kann auch groß oder klein sein. Einige geringe Defekte verursachen nur "Übungsintoleranz", ohne ernste Krankheit oder Unfähigkeit. Defekte betreffen häufig die Operation des mitochondria und der vielfachen Gewebe strenger, zu Mehrsystemkrankheiten führend.

Krankheiten von Mitochondrial sind in der Regel schlechter, wenn die fehlerhaften mitochondria in den Muskeln, dem Großhirn oder den Nerven da sind, weil diese Zellen mehr Energie verwenden als die meisten anderen Zellen im Körper.

Obwohl sich mitochondrial Krankheiten außerordentlich in der Präsentation von der Person der Person ändern, sind mehrere klinische Hauptkategorien dieser Bedingungen definiert, auf den allgemeinsten Phenotypic-Eigenschaften, Symptomen und Zeichen gestützt worden, die mit den besonderen Veränderungen vereinigt sind, die dazu neigen, sie zu verursachen.

Eine hervorragende Frage und Gebiet der Forschung bestehen darin, ob ATP Erschöpfung oder reaktive Sauerstoff-Arten tatsächlich für die beobachteten phenotypic Folgen verantwortlich sind.

Ursachen

Unordnungen von Mitochondrial können durch Veränderungen verursacht werden, haben erworben oder, haben in der mitochondrial DNA (mtDNA) oder in Kerngenen geerbt, die für mitochondrial Bestandteile codieren. Sie können auch das Ergebnis der erworbenen mitochondrial Funktionsstörung wegen nachteiliger Effekten von Rauschgiften, Infektionen oder anderen Umweltursachen sein (sieh MeSH).

Kern-DNA hat zwei Kopien pro Zelle (abgesehen vom Sperma und den Eizellen), eine Kopie, die vom Vater und anderer von der Mutter wird erbt. Mitochondrial DNA wird jedoch von der Mutter ausschließlich geerbt, und jeder mitochondrial organelle enthält normalerweise vielfache MtDNA-Kopien (sieh Heteroplasmy). Während der Zellabteilung die mitochondrial DNA-Kopien abgesondert zufällig zwischen den zwei neuen mitochondria, und dann machen jene neuen mitochondria mehr Kopien. Wenn nur einige der von der Mutter geerbten MtDNA-Kopien fehlerhaft sind, mitochondrial Abteilung kann die meisten fehlerhaften Kopien veranlassen, in gerade einem der neuen mitochondria zu enden (für ausführlichere Erbe-Muster, sieh Menschliche mitochondrial Genetik). Krankheit von Mitochondrial kann klinisch offenbar werden, sobald die Zahl von betroffenem mitochondria ein bestimmtes Niveau erreicht; dieses Phänomen wird "Schwellenausdruck" genannt.

Mitochondrial DNA-Veränderungen kommen oft wegen des Mangels am Fehler vor, Fähigkeit überprüfend, die Kern-DNA hat (sieh Veränderungsrate). Das bedeutet, dass mitochondrial DNA-Unordnungen spontan und relativ häufig vorkommen können. Defekte in Enzymen, die mitochondrial DNA-Erwiderung kontrollieren (von denen alle für durch Gene in der Kern-DNA verschlüsselt werden) können auch mitochondrial DNA-Veränderungen verursachen.

Der grösste Teil der Mitochondrial-Funktion und Biogenese werden von der Kern-DNA kontrolliert. Menschliche mitochondrial DNA verschlüsselt nur 13 Proteine der Atmungskette, während die meisten ungefähr 1,500 Proteine und zu mitochondria ins Visier genommene Bestandteile kernverschlüsselt werden. Defekte in kernverschlüsselten mitochondrial Genen werden mit Hunderten von klinischen Krankheitsphänotypen einschließlich Anämie, Dementia, Hypertonie, lymphoma, retinopathy, Beschlagnahmen und neurodevelopmental Unordnungen vereinigt.

Behandlung

Obwohl Forschung andauernd ist, werden Behandlungsoptionen zurzeit beschränkt; Vitamine werden oft vorgeschrieben, obwohl die Beweise für ihre Wirksamkeit beschränkt werden. Membraneneindringen-Antioxidationsmittel haben die wichtigste Rolle in der Besserung mitochondrial Funktionsstörung.

Pyruvate ist kürzlich als eine Behandlungsauswahl vorgeschlagen worden.

Spindel-Übertragung, wohin die Kern-DNA einer anderen gesunden Eizelle übertragen wird, die die fehlerhafte mitochondrial DNA zurücklässt, ist ein potenzielles Behandlungsverfahren, das auf Affen erfolgreich ausgeführt worden ist.

Mit einer ähnlichen Pro-Kern-Übertragungstechnik haben Forscher an der Newcastler Universität erfolgreich gesunde DNA in menschlichen Eiern von Frauen mit mitochondrial Krankheit in die Eier von Frau-Spendern umgepflanzt, die ungekünstelt waren.

Menschliche Gentechnologie wird bereits auf einer kleinen Skala verwendet, um unfruchtbaren Frauen mit genetischen Defekten in ihrem mitochondria zu erlauben, Kinder zu haben.

Embryonische Mitochondrial-Verpflanzung und protofection sind als eine mögliche Behandlung für geerbte mitochondrial Krankheit und allotopic Ausdruck von mitochondrial Proteinen als eine radikale Behandlung für die mtDNA Veränderungslast vorgeschlagen worden.

Statistik

Ungefähr wird jedes 4000. Kind in den Vereinigten Staaten mitochondrial Krankheit durch das Alter von 10 Jahren entwickeln. Bis zu 4,000 Kinder pro Jahr in den Vereinigten Staaten sind mit einem Typ der mitochondrial Krankheit geboren. Weil mitochondrial Unordnungen viele Schwankungen und Teilmengen enthalten, sind einige besondere mitochondrial Unordnungen sehr selten.

Viele Krankheiten des Alterns werden durch Defekte in der Mitochondrial-Funktion verursacht. Da die mitochondria dafür verantwortlich sind, Sauerstoff zu bearbeiten und Substanzen von den Nahrungsmitteln umzuwandeln, fressen wir Energie für wesentliche Zellfunktionen an, wenn es Probleme mit dem mitochondria gibt, kann es zu vielen Defekten für Erwachsene führen. Diese schließen Zuckerkrankheit des Typs 2, die Parkinsonsche Krankheit, atherosclerotic Herzkrankheit, Schlag, Alzheimerkrankheit und Krebs ein. Viele Arzneimittel können auch den mitochondria verletzen.

"Innerhalb der Zelle" im Programm von Dr Neal Barnard, um Zuckerkrankheit, Rodale Presse, 2007, Seiten 22 - 27 Umzukehren, der im Problem am 12. Febr 2004 der Zeitschrift von Neuengland der Medizin, eines Artikels von Yale Universitätsforschern Verweise anbringt. Dr Barnard bringt auch in anderen Studien in seiner Erklärung dessen Verweise an, wie, in Zuckerkrankheit des Typs 2, der mitochondria, der Prozess Zeichen gibt, durch Fette in Körperzellen unterbrochen wird (intramyocellular lipids), die nicht richtig behandelt worden sind. Eine Studie bei der Pennington Biomedizinischen Forschung Cernter im Keule-Rouge, Louisiana (Zuckerkrankheit 54, 2005 1926-33) hat gezeigt, dass das der Reihe nach teilweise die Gene unbrauchbar macht, die mitochondria erzeugen.

Leute

Bemerkenswerte Leute, die unter mitochondrial Krankheit gelitten haben, schließen ein:

• Rocco Baldelli (Diagnose, die später durch channelopathy ersetzt ist)
• Mattie Stepanek (dysautonomic mitochondrial myopathy)
• Zaunkönig von Colby

Links

• Vereinigtes Mitochondrial Krankheitsfundament