Syndrom von Down oder Down-Syndrom, auch bekannt als Down-Syndrom 21, sind eine chromosomale Bedingung, die durch die Anwesenheit von allen oder den Teil eines 21. Extrachromosoms verursacht ist. Es wird nach John Langdon Down, dem britischen Arzt genannt, der das Syndrom 1866 beschrieben hat. Die Bedingung wurde früher im 19. Jahrhundert von Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 und Edouard Seguin 1844 klinisch beschrieben. Syndrom von Down wurde als ein Chromosom 21 Down-Syndrom von Dr Jérôme Lejeune 1959 identifiziert. Syndrom von Down kann in einem Baby bei der Geburt, oder durch die pränatale Abschirmung identifiziert werden.

Das Vorkommen Unten des Syndroms wird auf 4.6 pro 10,000 Geburten geschätzt, Unten kommt Syndrom in allen menschlichen Bevölkerungen vor, und analoge Bedingungen sind in anderen Arten wie Schimpansen gefunden worden.

Häufig Unten wird Syndrom mit einer Verzögerung in der kognitiven Fähigkeit und dem physischen Wachstum und einem besonderen Satz von Gesichtseigenschaften vereinigt. Der durchschnittliche IQ von jungen Erwachsenen mit Unten Syndrom ist ungefähr 50, im Vergleich zu normalen Kindern mit einem IQ 100. Ein großes Verhältnis von Personen mit Unten Syndrom hat einen strengen Grad der intellektuellen Unfähigkeit.

Viele Kinder mit Unten Syndrom, die Familienunterstützung, Bereicherungstherapien und das Unterrichten erhalten haben, schaffen, Höhere Schule zu absolvieren, und sind im Stande, bezahlt für Arbeit zu tun, und einige nehmen an der posthöheren Schulbildung ebenso teil.

Personen mit Unten Syndrom können einige oder alle folgenden physischen Eigenschaften haben: Microgenia (ein anomal kleines Kinn), ein ungewöhnlich rundes Gesicht, macroglossia (das Hervorstehen oder die übergroße Zunge), eine Mandelgestalt zu den Augen, die durch eine epicanthic Falte des Augenlides, upslanting palpebral Risse (die Trennung zwischen den oberen und niedrigeren Augenlidern), kürzeren Gliedern, eine einzelne Querpalmar-Falte (eine Single statt einer doppelten Falte über eine oder beide Palmen), schlechter Muskelton und ein größerer verursacht sind als normaler Raum zwischen den großen und zweiten Zehen. Gesundheitssorgen für Personen mit Unten Syndrom schließen eine höhere Gefahr für angeborene Herzdefekte, wiederkehrende Ohr-Infektionen ein, die zum Hören des Verlustes, hemmender Schlaf apnea, Schilddrüse-Funktionsstörungen und Beleibtheit führen können.

Frühes Kindheitseingreifen, sich für häufige Probleme, ärztliche Behandlung, wo angezeigt, eine förderliche Familienumgebung und Berufsausbildung filmen lassend, kann die gesamte Entwicklung von Kindern mit Unten Syndrom verbessern. Ausbildung und richtige Sorge werden Lebensqualität bedeutsam trotz genetischer Beschränkungen verbessern.

Zeichen und Symptome

Die Zeichen und Symptome von Unten dem Syndrom werden durch den neotenization des Gehirns und Körpers zum fötalen Staat charakterisiert. Unten wird Syndrom durch die verlangsamte Reifung (neoteny), unvollständiger morphogenesis (vestigia) und Atavismen charakterisiert.

Personen mit Unten Syndrom können einige oder alle folgenden physischen Eigenschaften haben: Microgenia (anomal kleines Kinn), schiefe Augenrisse mit der epicanthic Haut falten sich auf der inneren Ecke der Augen (früher bekannt als eine mongoloide Falte), Muskel hypotonia (schlechter Muskelton), eine flache Nasenbrücke, eine einzelne Palmar-Falte, eine vorspringende Zunge (wegen der kleinen Mundhöhle und einer vergrößerten Zunge in der Nähe von den Mandeln) oder macroglossia, "Gesicht ist flach und", ein kurzer Hals, weiße Punkte auf der Iris breit, die als Punkte von Brushfield, übermäßige gemeinsame Lockerheit einschließlich der atlanto-axialen Instabilität, übermäßiger Raum zwischen der großen Zehe und der zweiten Zehe, einer einzelnen Beugungsfurche des fünften Fingers, einer höheren Zahl der ulnar Schleife dermatoglyphs und den kurzen Fingern bekannt ist.

Wachstumsrahmen wie Höhe, Gewicht und Hauptkreisumfang sind in Kindern mit DS kleiner als mit typischen Personen desselben Alters. Erwachsene mit DS neigen dazu, kurze Statur zu haben, und haben Beine gebeugt — die Durchschnittshöhe für Männer ist 5 Fuß 1 Zoll (154 Cm), und für Frauen ist 4 Fuß 9 Zoll (144 Cm). Personen mit DS sind auch an der vergrößerten Gefahr für Beleibtheit, weil sie alt werden.

Personen mit Unten Syndrom haben eine höhere Gefahr für viele Bedingungen. Die medizinischen Folgen des genetischen Extramaterials in Unten Syndrom sind hoch variabel und können die Funktion jedes Organ-Systems betreffen oder leibhaftig in einer Prozession gehen.

Diese Gesundheitsfaktoren können zu einer kürzeren Lebenserwartung für Leute mit Unten Syndrom in letzten Jahrzehnten beitragen, die Lebenserwartung unter Personen mit Unten Syndrom hat bedeutsam von 12 Jahren 1912 zu 60 Jahren zugenommen. Im März 2012 hat das Guinness-Buch der Rekordwebsite Joyce Greenman, jetzt 87 Jahre alt, Londons verzeichnet, wer am 14. März 1925, als die älteste lebende Person mit Unten Syndrom, (registriert richtig und kariert bezüglich am 29/04/08) geboren gewesen ist. Die Todesursachen haben sich auch mit chronischen neurodegenerative Krankheiten geändert, die mehr als die Bevölkerungsalter üblich werden. Die meisten Menschen mit Unten Syndrom, die in ihre 40er Jahre und die 50er Jahre leben, beginnen, unter einer einer Alzheimerkrankheit ähnlichen Dementia zu leiden.

Geistige Eigenschaften

Die meisten Personen mit Unten Syndrom haben intellektuelle Unfähigkeit im milden (IQ 50-70) um (IQ 35-50) Reihe mit Personen zu mäßigen, die Mosaik Unten Syndrom normalerweise 10-30 Punkte höher haben. Der Gebrauch von IQ-Tests auf Personen mit Unten Syndrom ist kritisiert worden mit der Begründung, dass die niedrigen Erwartungen des Pädagogen und die Tatsache, dass IQ-Tests physische Begleitkörperbehinderungen, wie das Hören und die Visionsschwächung nicht in Betracht ziehen, die die testnehmende Leistung verlangsamen würde.

Sprachsachkenntnisse zeigen einen Unterschied zwischen Verstehen der Rede und Ausdrücken der Rede, und allgemein haben Personen mit Unten Syndrom eine Rede-Verzögerung. Feine Motorsachkenntnisse werden verzögert und bleiben häufig hinter groben Motorsachkenntnissen zurück und können kognitive Entwicklung stören. Effekten der Bedingung auf der Entwicklung von groben Motorsachkenntnissen sind ziemlich variabel. Einige Kinder werden beginnen, um 2 Jahre alt spazieren zu gehen, während andere bis zum Alter 4 nicht spazieren gehen werden. Physische Therapie und/oder Teilnahme in einem Programm der angepassten Leibeserziehung (APE), können erhöhte Entwicklung von groben Motorsachkenntnissen in Unten Syndrom-Kindern fördern.

Angeborene Herzkrankheit

Das Vorkommen der angeborenen Herzkrankheit in neugeborenen Babys mit Unten Syndrom ist bis zu 50 %. Ein atrioventricular septal Defekt auch bekannt als endocardial Kissen-Defekt ist der grösste Teil der Standardform mit bis zu 40 % von betroffenen Patienten. Dem wird vom ventrikulären septal Defekt nah gefolgt, der etwa 35 % von Patienten betrifft.

Krebs

Allthough das allgemeine Vorkommen des Krebses amoungst Personen mit Unten syndrom ist dasselbe als die allgemeine Bevölkerung, gibt es außerordentlich reduziertes Vorkommen von vieler allgemeiner Bösartigkeit außer Leukämie, und testicular cancerPeople mit Unten Syndrom haben auch eine viel niedrigere Gefahr des Härtens der Arterien und diabetischen retinopathy.

Bösartigkeit von Hematologic wie Leukämie ist in Kindern mit DS üblicher. Insbesondere die Gefahr für akuten lymphoblastic leukemiais mindestens 10mal üblicher in DS und für die Megakaryoblastic-Form der akuten myelogenous Leukämie ist in DS mindestens 50mal üblicher. Vergängliche Leukämie ist eine Form der Leukämie, die in Personen ohne DS selten ist, aber bis zu 20 Prozent von Neugeborenen mit DS betrifft. Diese Form der Leukämie ist normalerweise gütig und löst sich selbstständig im Laufe mehrerer Monate auf, obwohl es zu anderen ernsten Krankheiten führen kann. Im Gegensatz zur hematologic Bösartigkeit ist feste Geschwulst-Bösartigkeit in DS vielleicht wegen gesteigerter Zahlen von im genetischen Extramaterial enthaltenen Geschwulst-Entstörgerät-Genen weniger üblich.

Schilddrüse-Unordnungen

Personen mit DS sind an der vergrößerten Gefahr für die Funktionsstörung der Schilddrüse, eines Organs, das hilft, Metabolismus zu kontrollieren. Niedrige Schilddrüse (hypothyroidism) ist am üblichsten, in fast einem Drittel von denjenigen mit DS vorkommend. Das kann wegen der Abwesenheit der Schilddrüse bei der Geburt (angeborener hypothyroidism) oder erwartet sein, auf der Schilddrüse durch das Immunsystem anzugreifen.

Gastrointestinal

Unten vergrößert Syndrom die Gefahr der Krankheit von Hirschsprung, in der die Nervenzellen kontrollieren die die Funktion von Teilen des Doppelpunkts sind nicht da. Das läuft auf strenge Verstopfung hinaus. Andere angeborene Anomalien, die öfter in DS vorkommen, schließen duodenalen atresia, Ringbauchspeicheldrüse und imperforate After ein. Ebbe-Krankheit von Gastroesophageal und celiac Krankheit sind auch unter Leuten mit DS üblicher.

Unfruchtbarkeit

Männer mit Unten Syndrom sind gewöhnlich unfähig, Kinder zu zeugen, während Frauen bedeutsam niedrigere Raten der Vorstellung hinsichtlich ungekünstelter Personen demonstrieren. Frauen mit DS sind weniger fruchtbar und haben häufig Schwierigkeiten mit der Fehlgeburt, Frühgeburt und schwierigen Arbeit. Ohne Vorimplantation genetische Diagnose hat ungefähr Hälfte der Nachkommenschaft von jemandem mit Unten Syndrom auch das Syndrom selbst. Männer mit DS sind fast gleichförmig unfruchtbar, Defekte in spermatogenesis ausstellend. Es hat nur drei registrierte Beispiele von Männern mit Unten Syndrom-Zeugen-Kindern gegeben.

Neurologie

Kinder und Erwachsene mit DS sind an der vergrößerten Gefahr, um Fallsucht zu entwickeln. Die Gefahr für Alzheimerkrankheit wird in Personen mit DS, mit 10-25 % von Personen mit DS Vertretung von Zeichen n.Chr. vor dem Alter 50, bis zu 50 % mit klinischen Symptomen im sechsten Jahrzehnt und bis zu 75 % im 7. Jahrzehnt vergrößert. Diese scharfe Zunahme im Vorkommen und Vorherrschen der Dementia kann einer der Faktoren sein, die verminderte Lebenserwartung von Personen mit Unten Syndrom steuernd.

Augenheilkunde und Hals-Nasen-Ohrenheilkunde

Augenunordnungen sind in Leuten mit DS üblicher. Fast Hälfte hat Schielen, in dem sich die zwei Augen im Tandem nicht bewegen. Refraktionsfehler, Brille oder Kontakte verlangend, sind auch üblich. Grauer Star (Undurchsichtigkeit der Linse), keratoconus (dünne, kegelförmige Hornhäute), und Glaukom (vergrößerter Augendruck) ist auch in DS üblicher. Punkte von Brushfield (kleine weiße oder fahlgraue/braune Punkte auf der Peripherie der Iris) können da sein.

Das Hören des Verlustes

In der Vergangenheit, vor der aktuellen Behandlung, gab es ein 38-78-%-Vorkommen des Hörens des Verlustes in Kindern mit Unten Syndrom. Glücklich, mit der aufmerksamen Diagnose und aggressiven Behandlung der chronischen Ohr-Krankheit (z.B otitis Medien, auch bekannt als Leim-Ohr) in Kindern mit Unten Syndrom, haben etwa 98 % der Kinder normale hörende Niveaus.

Jedoch zeigen neuere Studien, dass das Hören der Schwächung und otological Probleme noch in 38-90 % von Kindern mit Unten Syndrom im Vergleich zu 2.5 % für normale Kinder gefunden wird.

Das Hochereignis des Hörens des Verlustes für Personen damit ist Unten nicht überraschend. Jeder Bestandteil im Gehörsystem wird durch Unten Syndrom potenziell nachteilig betroffen. Probleme können einschließen:

• stenosis des Ohr-Kanals
• Missbildung des malleus, Ambosses und stapes
• verkürzte oder schmale Schnecke
• Nervenübertragungsgeschwindigkeiten, die (am Niveau oder brainstem) beschleunigt oder (am Niveau des Kortexes) verzögert werden
• schwaches Immunsystem, das zu vergrößerter mittlerer Ohr-Pathologie führt

Medien von Otitis mit der Effusion sind der häufigste Grund des Hörens des Verlustes in Unten Kindern, dem Infektionsanfang bei der Geburt, und machen Sie überall in den Leben der Kinder weiter. Die Ohr-Infektionen werden mit der Funktionsstörung der Eustachischen Röhre wegen Modifizierungen in der Schädel-Basis hauptsächlich vereinigt. Jedoch kann die übermäßige Anhäufung von Wachs auch Hindernis des Außenohr-Kanals verursachen, weil es häufig in Kindern mit Unten Syndrom eingeengt wird. Mittlere Ohr-Probleme sind für 83 % des Hörens des Verlustes in Kindern mit Unten Syndrom verantwortlich. Der Grad des Hörens des Verlustes ändert sich, aber sogar ein milder Grad kann Hauptfolgen auf Rede-Wahrnehmung, Spracherwerb, Entwicklung und akademischem Zu-Stande-Bringen wenn nicht entdeckt rechtzeitig und korrigiert haben.

Frühes Eingreifen, um den Hören-Verlust und die angepasste Ausbildung zu behandeln, ist nützlich, um die Entwicklung von Kindern mit Unten Syndrom besonders während der vorschulischen Periode zu erleichtern. Für Erwachsene hängt soziale Unabhängigkeit größtenteils von der Fähigkeit ab, Aufgaben ohne Hilfe, die Bereitwilligkeit zu vollenden, sich emotional von Eltern und Zugang zu persönlichen Erholungstätigkeiten zu trennen. In Anbetracht dieses Hintergrunds ist es immer wichtig, Hören-Verlust als ein beitragender Faktor im sozialen und geistigen Verfall auszuschließen.

Andere Komplikationen

Die Instabilität des atlanto-axialen Gelenks kommt in etwa 15 % von Leuten mit DS wahrscheinlich wegen der ligamental Lockerheit vor. Es kann zu den neurologischen Symptomen von der Rückenmark-Kompression führen. Periodische Abschirmung, mit Halsröntgenstrahlen, wird empfohlen, diese Bedingung zu identifizieren.

Genetik

Unten basieren Syndrom-Unordnungen darauf, zu viele Kopien der Gene zu haben, die auf dem Chromosom 21 gelegen sind. Im Allgemeinen führt das zu einem Überausdruck der Gene. Das Verstehen der beteiligten Gene kann helfen, ärztliche Behandlung Personen mit Unten Syndrom ins Visier zu nehmen. Es wird geschätzt, dass Chromosom 21 200 bis 250 Gene enthält. Neue Forschung hat ein Gebiet des Chromosoms identifiziert, das die Hauptgene enthält, die für den pathogenesis Unten des Syndroms verantwortlich sind, gelegen proximal zu 21q22.3. Die Suche nach an Unten Syndrom-Eigenschaften beteiligten Hauptgenen ist normalerweise im Gebiet 21q21-21q22.3.

Kürzlich haben Forscher transgenic Mäuse mit dem grössten Teil des menschlichen Chromosoms 21 (zusätzlich zu den normalen Maus-Chromosomen) geschaffen. Das chromosomale Extramaterial kann auf mehrere verschiedene Weisen geschehen. Ein typischer menschlicher karyotype wird als 46, XX oder 46, XY benannt, 46 Chromosomen mit einer XX Einordnung anzeigend, die für Frauen und 46 Chromosomen mit einer XY für Männer typischen Einordnung typisch ist.

Down-Syndrom 21

Down-Syndrom 21 (47, XX, +21) wird durch ein meiotic Nichttrennungsereignis verursacht. Mit der Nichttrennung wird eine Geschlechtszelle (d. h., ein Sperma oder Eizelle) mit einer Extrakopie des Chromosoms 21 erzeugt; die Geschlechtszelle hat so 24 Chromosomen. Wenn verbunden, mit einer normalen Geschlechtszelle vom anderen Elternteil hat der Embryo jetzt 47 Chromosomen, mit drei Kopien des Chromosoms 21. Down-Syndrom 21 ist die Ursache von etwa 95 % von beobachteten Unten Syndrome mit 88 %, die aus der Nichttrennung in der mütterlichen Geschlechtszelle und 8 % kommen, die aus der Nichttrennung in der väterlichen Geschlechtszelle kommen. Das wirkliche Unten Syndrom "kritisches Gebiet" umfasst Chromosom-Bänder 21q22.1-q22.3.

Mosaicism

Down-Syndrom 21 wird gewöhnlich durch die Nichttrennung in den Geschlechtszellen vor der Vorstellung verursacht, und alle Zellen im Körper werden betroffen. Jedoch, wenn einige der Zellen im Körper normal sind und andere Zellen Down-Syndrom 21 haben, wird es Mosaiksyndrom (46, XX/47, XX, +21) herabgerufen. Das kann auf eine von zwei Weisen vorkommen: Ein Nichttrennungsereignis während einer frühen Zellabteilung in einem normalen Embryo führt zu einem Bruchteil der Zellen mit dem Down-Syndrom 21; oder Unten erlebt Syndrom-Embryo Nichttrennung, und einige der Zellen im Embryo kehren zur normalen chromosomalen Einordnung zurück. Es gibt beträchtliche Veränderlichkeit im Bruchteil des Down-Syndroms 21, sowohl als Ganzes als auch unter Geweben. Das ist die Ursache von 1-2 % des beobachteten Unten Syndrome.

Versetzung von Robertsonian

Das Extrachromosom 21 Material, das Unten Syndrom verursacht, kann wegen einer Versetzung von Robertsonian im karyotype von einem der Eltern sein. In diesem Fall wird der lange Arm des Chromosoms 21 einem anderen Chromosom, häufig Chromosom 14 [45, XX, der beigefügt (14; 21) (q10; q10)]. Eine Person mit solch einer Versetzung ist normal phenotypically. Während der Fortpflanzung haben normale Trennungen, die zu Geschlechtszellen führen, eine bedeutende Chance, eine Geschlechtszelle mit einem Extrachromosom 21 zu schaffen, ein Kind mit Unten Syndrom erzeugend. Versetzung Unten Syndrom wird häufig Familien-Unten Syndrom genannt. Es ist die Ursache von 2-3 % von beobachteten Fällen Unten des Syndroms. Es zeigt die mütterliche Alterswirkung nicht, und ist genauso wahrscheinlich, aus Vätern gekommen zu sein, wie Mütter.

Abschirmung

Die amerikanische Akademie der Kinderheilkunde, unter anderen Gesundheitsorganisationen, hat eine Reihe von Empfehlungen ausgegeben, um Personen mit Unten Syndrom für besondere Krankheiten zu schirmen.

Viele pränatale Standardschirme können Unten Syndrom entdecken. Das genetische Raten zusammen mit der genetischen Prüfung, wie amniocentesis, chorionic villus Stichprobenerhebung (CVS) oder percutaneous Nabelschnur-Blutstichprobenerhebung (BARS) kann Familien angeboten werden, die eine vergrößerte Chance haben können, ein Kind mit Unten Syndrom zu haben, oder wo normale pränatale Prüfungen mögliche Probleme anzeigen. In den Vereinigten Staaten empfehlen ACOG Richtlinien, dass nichtangreifende Abschirmung und angreifende Prüfung allen Frauen unabhängig von ihrem Alter angeboten werden, und am wahrscheinlichsten alle Ärzte zurzeit diesen Richtlinien folgen. Jedoch werden einige Versicherungspläne nur angreifende Prüfung entschädigen, wenn eine Frau mehr als 34 Jahre alt ist, oder wenn sie eine risikoreiche Kerbe von einem nichtangreifenden Abschirmungstest erhalten hat.

Die Bestätigung des positiven Schirms wird normalerweise mit amniocentesis oder chorionic villus Stichprobenerhebung (CVS) vollbracht. Amniocentesis ist ein angreifendes Verfahren und schließt Einnahme-Fruchtwasser vom amniotic Sack und Identifizieren fötaler Zellen ein. Die Laboratorium-Arbeit kann mehrere Wochen nehmen, aber wird mehr als 99.8 % aller numerischen chromosomalen Probleme mit einer sehr niedrigen falschen positiven Rate entdecken.

Die Gefahren der Fehlgeburt für CVS und amniocentesis sind als 1 % und 0.5 % beziehungsweise angesetzt worden. Es gibt mehrere allgemeine nichtangreifende Schirme, die einen Fötus mit Unten Syndrom anzeigen können. Diese werden normalerweise im späten ersten Vierteljahr oder früh dem zweiten Vierteljahr durchgeführt. Jeder Schirm hat eine Chance eines falschen positiven Fehlers, einen Fötus mit Unten Syndrom andeutend, wenn der Fötus diese Bedingung nicht hat. Schirm positives muss nachgeprüft werden vor Unten wird Syndrom-Diagnose gemacht. Allgemeine Abschirmungsverfahren für Unten Syndrom werden in der Tabelle 1 gegeben.

Sogar mit den besten nichtangreifenden Schirmen ist die Entdeckungsrate 90-95 %, und die Rate von positiven falschen ist 2-5 %. Ungenauigkeiten können durch unentdeckte vielfache Föten (sehr selten mit den Ultraschall-Tests), falsches Datum der Schwangerschaft oder normale Schwankung in den Proteinen verursacht werden.

Ein nichtangreifender pränataler Test, MaterniT21, hat Unten Syndrom entdeckt, das auf der fötalen DNA in einer Probe des Bluts der Mutter in 209 von 212 Fällen (98.6 %) gestützt ist. Die Internationale Gesellschaft für die Pränatale Diagnose findet, dass das ein fortgeschrittener Abschirmungstest ist, der von Nutzen in Verbindung mit dem genetischen Raten in risikoreichen auf vorhandenen Abschirmungsstrategien gestützten Fällen sein kann. Während wirksam, in der Diagnose Unten des Syndroms kann es nicht andere Bedingungen bewerten, die durch die angreifende Prüfung entdeckt werden können.

Abtreibungsraten

Eine 2002-Literaturrezension von Wahlabtreibungsraten hat gefunden, dass 91-93 % von Schwangerschaften im Vereinigten Königreich und Europa mit einer Diagnose Unten des Syndroms begrenzt wurden. Daten vom Staatsangehörigen Unten Syndrom das Cytogenetic Register im Vereinigten Königreich zeigt an, dass von 1989 bis 2006 das Verhältnis von Frauen, die beschließen, eine Schwangerschaft im Anschluss an die pränatale Diagnose Unten des Syndroms zu begrenzen, unveränderlich um 92 % geblieben ist.

In den Vereinigten Staaten haben mehrere Studien die Abtreibungsrate von Föten mit Unten Syndrom untersucht. Drei Studien haben die Beendigungsraten auf 95 %, 98 % und 87 % beziehungsweise geschätzt.

Moralprobleme

Medizinischer Ethiker Ronald Green behauptet, dass Eltern eine Verpflichtung haben, 'genetischen Schaden' zu ihrer Nachkommenschaft, und Claire Rayner, dann einem Schutzherrn der Down-Syndrom-Vereinigung, verteidigten Prüfung und Abtreibung zu vermeiden, sagend, dass "Die harten Tatsachen sind, dass es in Bezug auf menschliche Anstrengung, Mitfühlen, Energie, und begrenzte Mittel wie Geld kostspielig ist, um sich für Personen mit Handikaps zu sorgen... Leute, die noch nicht Eltern sind, sollten sich fragen, wenn sie das Recht haben, solche Lasten anderen, jedoch bereit zuzufügen, dass sie selbst ihren Anteil der Last am Anfang nehmen sollen."

Einige Ärzte und Ethiker sind um die Moralimplikationen der hohen Abtreibungsquote für diese Bedingung besorgt. Konservativer Kommentator George Will hat es "Eugenik durch die Abtreibung" genannt. Der britische Gleiche Herr Rix hat festgestellt, dass "leider, wie man noch betrachtet, die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom von vielen eine völlige Tragödie ist", und dass sich der "Geist des Biologen Herr Francis Galton, der die Eugenik-Bewegung 1885 gegründet hat, noch an die Gänge manch eines lehrenden Krankenhauses heranpirscht". Arzt David Mortimer hat in Ethik & Medizin behauptet, dass "Down-Syndrom-Säuglings lange von einigen Ärzten und Regierungsbohnenschaltern herabgesetzt worden sind." Einige Mitglieder der Unfähigkeitsrecht-Bewegung "glauben, dass die öffentliche Unterstützung für die pränatale Diagnose und auf der Unfähigkeit gestützte Abtreibung gegen die grundlegende Philosophie und Absichten der Bewegung verstößt." Peter Singer hat behauptet, dass "weder haemophilia noch Down-Syndrom so verkrüppeln, um Leben nicht lebenswert von der inneren Perspektive der Person mit der Bedingung zu machen. Einen Fötus mit einem dieser Körperbehinderungen abzubrechen, vorhabend, ein anderes Kind zu haben, das nicht arbeitsunfähig sein wird, soll Föten als austauschbar oder ersetzbar behandeln. Wenn sich die Mutter vorher dafür entschieden hat, eine bestimmte Anzahl von Kindern zu haben, sagen Sie zwei, dann, was sie tatsächlich tut, weist ein potenzielles Kind zu Gunsten von einem anderen zurück. Sie, zum Schutze von ihren Handlungen, konnte sagen: Der Verlust des Lebens des abgebrochenen Fötus wird durch den Gewinn eines besseren Lebens für das normale Kind überwogen, das nur konzipiert wird, wenn der arbeitsunfähige stirbt."

Management

Die Behandlung von Personen mit Unten Syndrom hängt von den besonderen Manifestationen der Bedingung ab. Zum Beispiel müssen Personen mit angeborener Herzkrankheit eventuell Hauptverbesserungschirurgie bald nach der Geburt erleben. Andere Personen können relativ geringe Gesundheitsprobleme haben, keine Therapie verlangend. Alternative Therapien können auch populär sein.

Plastische Chirurgie

Plastische Chirurgie ist manchmal verteidigt und auf Kindern mit Unten Syndrom, gestützt durchgeführt worden in der Annahme, dass Chirurgie die Gesichtseigenschaften reduzieren kann, die mit Unten Syndrom vereinigt sind, deshalb soziales Stigma vermindernd, und zu einer besseren Lebensqualität führend. Die plastische Chirurgie auf Kindern mit Unten Syndrom ist ungewöhnlich, und setzt fort, umstritten zu sein. Forscher haben gefunden, dass für die Gesichtsrekonstruktion, "..., obwohl die meisten Patienten Verbesserungen in der Rede und Äußerem ihres Kindes gemeldet haben, konnte unabhängiger raters nicht Verbesserung sogleich wahrnehmen...." Für teilweisen glossectomy (die Zunge-Verminderung) hat ein Forscher gefunden, dass 1 aus 3 Patienten "mündliche Kompetenz," mit 2 aus 3 Vertretungsrede-Verbesserung erreicht hat. Len Leshin, Arzt und Autor der Ds-Gesundheitswebsite, hat "Festgesetzt trotz, im Gebrauch seit mehr als zwanzig Jahren zu sein, es gibt noch immer nicht viele feste Beweise für den Gebrauch der plastischen Chirurgie in Kindern mit Unten Syndrom." Der amerikanische Staatsangehörige Unten hat Syndrom-Gesellschaft eine "Positionsbehauptung auf der Schönheitschirurgie für Kinder mit Unten Syndrom" ausgegeben, das "Die Absicht der Einschließung festsetzt und Annahme gegenseitige Rücksicht ist, die darauf gestützt ist, wer wir als Personen, nicht sind, wie wir schauen."

Kognitive Entwicklung

Die Identifizierung der besten Methoden, jedes besondere Kind zu unterrichten, beginnt ideal bald nach der Geburt durch frühe Interventionsprogramme. Die kognitive Entwicklung in Kindern mit Unten Syndrom ist ziemlich variabel. Es ist bei der Geburt nicht zurzeit möglich, die Fähigkeiten zu jeder Person zuverlässig vorauszusagen, noch ist die Zahl oder das Äußere von physischen die zukünftige Fähigkeit prophetischen Eigenschaften. Da Kinder mit Unten Syndrom eine breite Reihe von geistigen Anlagen haben, kann sich der Erfolg in der Schule außerordentlich ändern, der die Wichtigkeit davon unterstreicht, Kinder individuell zu bewerten. Die kognitiven Probleme, die unter Kindern mit Unten Syndrom gefunden werden, können auch unter anderen Kindern gefunden werden. Deshalb können Eltern allgemeine Programme verwenden, die durch die Schulen oder anderen Mittel angeboten werden.

Personen mit Unten Syndrom unterscheiden sich beträchtlich in ihrer Sprache und Nachrichtensachkenntnissen. Es ist alltäglich, um sich für mittlere Ohr-Probleme und das Hören des Verlustes filmen zu lassen; niedrig können Gewinn-Hörgeräte oder andere Erweiterungsgeräte für den Sprachenerwerb nützlich sein. Frühes Nachrichteneingreifen fördert Sprachsachkenntnisse. Sprachbewertungen können Profil-Kräften und Schwächen helfen; zum Beispiel ist es für empfängliche Sprachsachkenntnisse üblich, ausdrucksvolle Sachkenntnisse zu überschreiten. Individualisierte Sprachtherapie kann spezifische Rede-Fehler, Zunahme-Rede-Verständlichkeit ins Visier nehmen, und in einigen Fällen fortgeschrittene Sprache und Lese- und Schreibkundigkeit fördern. Vermehrende Methoden der und alternativen Kommunikation (AAC), wie das Hinweisen, die Körpersprache, die Gegenstände oder die Grafik werden häufig verwendet, um Kommunikation zu helfen. Relativ wenig Forschung hat sich auf die Wirksamkeit von Kommunikationsinterventionsstrategien konzentriert.

In der Ausbildung, mainstreaming Kinder mit Unten Syndrom wird weniger umstritten in vielen Ländern. Zum Beispiel gibt es eine Annahme der Hauptströmung in vielen Teilen des Vereinigten Königreichs. Mainstreaming ist der Prozess, wodurch Studenten von sich unterscheidenden geistigen Anlagen in Klassen mit ihren chronologischen Gleichen gelegt werden. Kinder mit Unten Syndrom können emotional/sozial und intellektuell an denselben Raten wie Kinder ohne Unten Syndrom nicht alt werden, so mit der Zeit kann sich die intellektuelle und emotionale Lücke zwischen Kindern mit und ohne Unten Syndrom erweitern. Komplex, wie erforderlich, in Wissenschaften sondern auch in der Geschichte, den Künsten und anderen Themen denkend, kann häufig außer den geistigen Anlagen von einigen, oder erreicht viel später sein als in anderen Kindern. Deshalb können Kinder mit Unten Syndrom aus mainstreaming einen Nutzen ziehen vorausgesetzt, dass einige Anpassungen zum Lehrplan gemacht werden.

Einige europäische Länder, wie Deutschland und Dänemark, empfehlen ein Zwei-Lehrer-System, wodurch der zweite Lehrer eine Gruppe von Kindern mit Körperbehinderungen innerhalb der Klasse übernimmt. Eine populäre Alternative ist Zusammenarbeit zwischen Sonderschulen und Hauptströmungsschulen. In der Zusammenarbeit werden die Kernthemen in getrennten Klassen unterrichtet, der weder die typischen Studenten verlangsamt noch die Studenten mit Körperbehinderungen vernachlässigt. Gesellschaftliche Aktivitäten, Ausflüge, und viele Sportarten und Kunsttätigkeiten werden zusammen durchgeführt, wie alle Brechungen und Mahlzeiten sind.

Rede-Verzögerung kann verlangen, dass Sprachtherapie ausdrucksvolle Sprache verbessert.

Epidemiologie

Das Vorkommen Unten des Syndroms wird auf eines pro 800 zu einem pro 1000 Geburten geschätzt. 2006 haben die Zentren für die Krankheitskontrolle und Verhinderung die Rate als ein pro 733 lebende Geburten in den Vereinigten Staaten (5429 neue Fälle pro Jahr) geschätzt. Etwa 95 % von diesen sind Down-Syndrom 21. Unten kommt Syndrom in allen ethnischen Gruppen und unter allen Wirtschaftsklassen vor.

Mütterliches Alter beeinflusst die Chancen, sich ein Baby mit Unten Syndrom vorzustellen. Im mütterlichen Alter 20 bis 24 ist die Wahrscheinlichkeit diejenige 1562; mit 35 bis 39 ist die Wahrscheinlichkeit ein in 214, und über dem Alter 45 die Wahrscheinlichkeit ist jeder 19. Obwohl die Wahrscheinlichkeitszunahmen mit dem mütterlichen Alter, 80 % von Kindern mit Unten Syndrom Frauen im Alter von 35 geboren sind, die gesamte Fruchtbarkeit dieser Altersgruppe widerspiegelnd. Neue Daten weisen auch darauf hin, dass väterliches Alter, besonders darüber hinaus 42, auch die Gefahr Unten des Syndrom-Verkündens vergrößert.

Geschichte

Englischer Arzt John Langdon Down hat zuerst Syndrom von Down als eine verschiedene Form der geistigen Unfähigkeit 1862, und in einem weiter veröffentlichten Bericht 1866 charakterisiert. Wegen seiner Wahrnehmung, dass Kinder mit Syndrom von Down physische Gesichtsähnlichkeiten (epicanthal Falten) mit denjenigen der mongolischen Rasse von Blumenbach geteilt haben, hat Down den Begriff Mongoloider gebraucht, ist auf vorherrschende ethnische Theorie zurückzuführen gewesen; während der Begriff "Mongoloider" (auch "Mongole" oder "mongoloider Idiot") fortgesetzt hat, gebraucht zu werden, bis zum Anfang der 1970er Jahre, wie man jetzt betrachtet, ist es Pejorativum (sowie ungenau) und ist nicht mehr in der üblichen Anwendung.

Vor dem 20. Jahrhundert Unten war Syndrom die erkennbarste Form der geistigen Unfähigkeit geworden. Die meisten Personen mit Unten Syndrom wurden institutionalisiert, wenige der verbundenen medizinischen Probleme wurden behandelt, und im Säuglingsalter oder frühen erwachsenen Leben am meisten gestorben. Mit dem Anstieg der Eugenik-Bewegung haben 33 der (dann) 48 amerikanischen Staaten und mehrerer Länder Programme der erzwungenen Sterilisation von Personen mit Unten Syndrom und vergleichbaren Graden der Unfähigkeit begonnen. "Handlung T4" im nazistischen Deutschland hat Rechtsordnung eines Programms des systematischen Mords gemacht. Gerichtsherausforderungen, wissenschaftliche Fortschritte und öffentliche Ableitung haben zu Unterbrechung oder Aufhebung solcher Sterilisationsprogramme während der Jahrzehnte nach dem Zweiten Weltkrieg geführt.

Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts ist die Ursache Unten des Syndroms unbekannt geblieben. Jedoch war die Anwesenheit in allen Rassen, der Vereinigung mit dem älteren mütterlichen Alter und der Seltenheit des Wiederauftretens bemerkt worden. Medizinische Standardtexte haben angenommen, dass es durch eine Kombination von erblichen Faktoren verursacht wurde, die nicht identifiziert worden waren. Andere Theorien haben sich auf während der Geburt gestützte Verletzungen konzentriert.

Mit der Entdeckung von karyotype Techniken in den 1950er Jahren ist es möglich geworden, Abnormitäten der chromosomalen Zahl oder Gestalt zu identifizieren. 1959 hat Jérôme Lejeune entdeckt, dass Unten sich Syndrom aus einem Extrachromosom ergeben hat. Das Extrachromosom wurde nachher als der 21., und die Bedingung als Down-Syndrom 21 etikettiert.

1961 haben 18 Genetiker dem Redakteur Der Lanzette geschrieben, die darauf hinweist, dass mongolische Albernheit "irreführende Konnotationen hatte," war "ein peinlicher Begriff," geworden und sollte geändert werden. Die Lanzette hat Down-Syndrom unterstützt. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat offiziell Verweisungen auf Mongolismus 1965 nach einer Bitte durch den mongolischen Delegierten fallen lassen. Befürwortungsgruppen haben sich angepasst, und Elternteilgruppen haben die Beseitigung des Mongoloiden Etiketts begrüßt, das eine Last ihren Kindern gewesen war. Die erste Elternteilgruppe in den Vereinigten Staaten, der Mongoloide Entwicklungsrat, hat seinen Namen in die Nationale Vereinigung für Unten Syndrom 1972 geändert.

1975 haben die Nationalen USA-Institute für die Gesundheit eine Konferenz einberufen, um die Nomenklatur von Missbildungen zu standardisieren. Sie haben empfohlen, die possessive Form zu beseitigen: "Der possessive Gebrauch eines eponym sollte unterbrochen werden, seitdem der Autor weder hatte noch die Bedingung besessen hat." Obwohl sowohl die possessiven als auch nichtpossessiven Formen in der allgemeinen Bevölkerung verwendet werden, Unten ist Syndrom der akzeptierte Begriff unter Fachleuten in den Vereinigten Staaten, Kanada und anderen Ländern; Down-Syndrom wird noch im Vereinigten Königreich und den anderen Gebieten verwendet.

Gesellschaft und Kultur

Verfechter für Leute mit Unten dem Syndrom-Punkt zu verschiedenen Faktoren, wie zusätzliche Bildungsunterstützung und elterliche Unterstützungsgruppen, um parenting Kenntnisse und Sachkenntnisse zu verbessern. Es gibt auch Schritte, die in der Ausbildung, der Unterkunft und den sozialen Hintergründen machen werden, um Umgebungen zu schaffen, die zugänglich und Leuten mit Unten Syndrom unterstützend sind. In am meisten entwickelten Ländern seit dem Anfang des 20. Jahrhunderts wurden viele Menschen mit Unten Syndrom in Einrichtungen oder Kolonien aufgenommen und von der Gesellschaft ausgeschlossen. Jedoch, seit dem Anfang von Eltern der 1960er Jahre und ihren Organisationen, haben Pädagogen und andere Fachleuten allgemein eine Politik der Einschließung verteidigt, Leuten mit jeder Form der geistigen oder physischen Unfähigkeit in die allgemeine Gesellschaft so viel wie möglich bringend. Solche Organisationen haben die Nationale Vereinigung für Unten Syndrom, das erste bekannte Organisationsbefürworten für Unten Syndrom-Personen in den Vereinigten Staaten eingeschlossen, die von Kathryn McGee 1960 gegründet sind; MENCAP, der für alle mit geistigen Körperbehinderungen verteidigt, der im Vereinigten Königreich 1946 von Judy Fryd gegründet wurde; und der Staatsangehörige Unten Syndrom-Kongress, die erste aufrichtig nationale Organisation im Befürworten der Vereinigten Staaten für Unten Syndrom-Familien, gegründet 1973 von Kathryn McGee und anderen. In vielen Ländern werden Leute mit Unten Syndrom im System der Pädagogischen Hochschule erzogen; es gibt zunehmend Gelegenheiten der höheren Qualität, sich von der speziellen (getrennten) Ausbildung bis regelmäßige Ausbildungseinstellungen zu bewegen.

Trotz dieser Änderungen können die zusätzlichen Unterstützungsbedürfnisse nach Leuten mit Unten Syndrom noch eine Herausforderung an Eltern und Familien aufstellen. Obwohl das Leben mit der Familie der Institutionalisierung vorzuziehend ist, stoßen Leute mit Unten Syndrom häufig auf Unterstützen-Einstellungen und Urteilsvermögen in der breiteren Gemeinschaft.

Welt unten Syndrom-Tag

Erster World Down Syndrome Day (WDSD) wurde am 21. März 2006 gehalten. Der Tag und Monat wurden gewählt, um 21 und Down-Syndrom beziehungsweise zu entsprechen. Es wurde vom Europäer Unten Syndrom-Vereinigung während ihres europäischen Kongresses in Palma de Mallorca (Februar 2005) öffentlich verkündigt. In den Vereinigten Staaten der Staatsangehörige Unten beobachtet Syndrom-Gesellschaft Unten Syndrom-Monat jeden Oktober als "ein Forum, um Stereotypien zu zerstreuen, genaue Auskunft gebend, und Bewusstsein des Potenzials von Personen mit Unten Syndrom erhebend." In Südafrika Unten wird Syndrom-Bewusstsein-Tag an jedem am 20. Oktober gehalten.

Organisationen wie Spezielle Olympische Spiele die Hawaiiinseln stellen ganzjährige Sportausbildung für Personen mit intellektuellen Körperbehinderungen solcher als Unten Syndrom zur Verfügung.

Bemerkenswerte Personen

• Andrea Friedman: Schauspielerin, die die Freundin von Corky Amanda im Leben porträtiert hat, geht Weiter und Ellen in der Familienkerl-Episode "Großes Extramedium".
• Stephane Ginnsz, Schauspieler (Duett) — 1996 war der erste Schauspieler mit Unten Syndrom im Leitungsteil eines Films.
• Tommy Jessop, britischer Schauspieler, der Ben im Herunterkommen des Bergs, gegenüber Nicholas Hoult gespielt

• Rene Moreno, Thema "Syndroms" — ein Dokumentarfilm über das Leben mit Unten Syndrom.
• Joey Moss, Edmonton Öler-Umkleideraum-Begleiter.
• Pablo Pineda, spanischer Schauspieler, der im halbautobiografischen Film Yo También und den ersten Studenten mit Unten Syndrom in Europa in der Hauptrolle gezeigt hat, um einen Universitätsgrad zu erhalten.
• Isabella Pujols, angenommene Tochter von Engeln von Los Angeles der erste baseman Albert Pujols und die Inspiration für das Familienfundament von Pujols.
• Paula Sage, schottische Filmschauspielerin und Spezieller Korbball-Athlet der Olympischen Spiele. Ihre Rolle im 2003-Film AfterLife hat ihr einen BAFTA Preis von Schottland für das beste erste Mal Leistung und die Beste Schauspielerin in Bratislava Internationale Filmfestspiele, 2004 gebracht.
• Judith Scott, (am 1. Mai 1943 - am 15. März 2005) war ein hoch angesehener amerikanischer Außenseiter-Bildhauer und Faser-Künstler, dessen Arbeit in mehreren Galerien zeigt.

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Forschungsbibliografie

Allgemeine Bibliografie

• Hassold, TJ; Patterson, D Hrsg. (1999). Unten Syndrom: Eine Viel versprechende Zukunft, Zusammen. New York: Wiley Liss.
• Pueschel, SM; Sustrova, M Hrsg. (1997). Jugendliche mit Unten Syndrom: Zu Mehr Erfüllungsleben. Baltimore, Maryland: Brookes Paul H

Links

• Tatsachen über unten Syndrom von den nationalen Instituten für die Gesundheit
• Das Binden Ihrer Eigenen Schuhe Ein belebter Dokumentarfilm, der Einblick in die Leben von vier erwachsenen Künstlern mit Unten Syndrom, durch den Nationalen Filmausschuss Kanadas gewährt