Das Y Chromosom ist eines der zwei sexualbestimmenden Chromosomen in den meisten Säugetieren einschließlich Menschen. In Säugetieren enthält es das Gen SRY, der Hoden-Entwicklung wenn Gegenwart auslöst. Das menschliche Y Chromosom wird aus ungefähr 50 Millionen Grundpaaren zusammengesetzt. Die DNA im Y Chromosom wird vom Vater dem Sohn passiert, und Y-DNA-Analyse kann so in der Genealogie-Forschung verwendet werden. Mit einem 30-%-Unterschied zwischen Menschen und Schimpansen ist das Y Chromosom einer der schnellsten sich entwickelnden Teile des menschlichen Erbgutes.

Übersicht

Die meisten Säugetiere haben ein Paar von Sexualchromosomen in jeder Zelle. Männer haben ein Y Chromosom und ein X Chromosom, während Frauen zwei X Chromosomen haben. In Säugetieren enthält das Y Chromosom ein Gen, SRY, der embryonische Entwicklung als ein Mann auslöst. Die Y Chromosomen von Menschen und anderen Säugetieren enthalten auch andere für die normale Sperma-Produktion erforderliche Gene.

Es gibt Ausnahmen jedoch. Zum Beispiel verlässt sich das Schnabeltier auf ein XY auf fünf Paaren von Chromosomen gestütztes Sexualentschluss-System. Schnabeltier-Sexualchromosomen scheinen tatsächlich, eine viel stärkere Homologie (Ähnlichkeit) mit dem Z Vogelchromosom zu tragen, und das SRY Gen, das so zum Sexualentschluss in den meisten anderen Säugetieren zentral ist, wird anscheinend am Schnabeltier-Sexualentschluss nicht beteiligt. Unter Menschen haben einige Männer zwei Xs und einen Y ("XXY", sieh das Syndrom von Klinefelter), oder X und zwei Ys (sieh XYY Syndrom), und einige Frauen haben drei Xs oder eine Single X statt eines doppelten X ("X0", sieh Syndrom von Turner). Es gibt andere Ausnahmen, in denen SRY (das Führen zu einer XY Frau) beschädigt, oder zu den X (das Führen zu einem XX Mann) kopiert wird. Weil zusammenhängende Phänomene Androgen-Gefühllosigkeitssyndrom und Zwischengeschlecht sehen.

Ursprünge und Evolution

Vorher Y Chromosom

Viele ectothermic Wirbeltiere haben keine Sexualchromosomen. Wenn sie verschiedene Geschlechter haben, wird Geschlecht umweltsmäßig aber nicht genetisch bestimmt. Für einige von ihnen, besonders Reptilien, hängt Geschlecht von der Inkubationstemperatur ab; andere sind hermaphroditisch (das Meinen, dass sie sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtszellen in derselben Person enthalten).

Ursprung

denkt, haben sich die X und Y Chromosomen von einem Paar von identischen Chromosomen entwickelt, hat autosomes genannt, als ein Erbsäugetier eine allelic Schwankung entwickelt hat, hat ein so genannter 'geometrischer Sexualort' - einfach dieses Allel besitzend, den Organismus veranlasst, männlich zu sein. Das Chromosom mit diesem Allel ist das Y Chromosom geworden, während das andere Mitglied des Paares das X Chromosom geworden ist. Mit der Zeit wurden Gene, die für Männer vorteilhaft und dafür schädlich waren (oder hat keine Wirkung angehabt), Frauen, die entweder auf dem Y Chromosom entwickelt sind, oder durch den Prozess der Versetzung erworben.

Bis neulich, wie man dachte, waren die X und Y Chromosomen vor ungefähr 300 Millionen Jahren abgewichen. Jedoch hat neue Forschung, besonders das, vom sequencing des Schnabeltier-Genoms stammend, darauf hingewiesen, dass das XY Sexualentschluss-System vor mehr als 166 Millionen Jahren am Spalt des monotremes von anderen Säugetieren nicht da gewesen wäre. Diese Wiederbewertung des Alters des therian XY System basiert auf der Entdeckung, dass Folgen, die auf den X Chromosomen von marsupials und eutherian Säugetieren sind, auf dem autosomes des Schnabeltiers und der Vögel da sind. Die ältere Schätzung hat auf falschen Berichten basiert, dass das Schnabeltier X Chromosomen diese Folgen enthalten hat.

Wiederkombinationshemmung

Die Wiederkombination zwischen den X und Y Chromosomen hat sich schädlich erwiesen — sie ist auf Männer ohne notwendige Gene hinausgelaufen, die früher auf dem Y Chromosom und den Frauen mit unnötigen oder sogar schädlichen Genen vorher nur gefunden sind, die auf dem Y Chromosom gefunden sind. Infolgedessen haben für Männer vorteilhafte Gene in der Nähe von den sexualbestimmenden Genen angewachsen, und die Wiederkombination in diesem Gebiet wurde unterdrückt, um dieses männliche spezifische Gebiet zu bewahren. Mit der Zeit hat sich das Y Chromosom auf solche Art und Weise geändert, um die Gebiete um die Sexualbestimmungsgene davon zu hemmen, sich überhaupt mit dem X Chromosom wiederzuverbinden. Infolge dieses Prozesses sind 95 % des menschlichen Y Chromosoms unfähig sich wiederzuverbinden.

Das Schrumpfen der Theorie

Das menschliche Y Chromosom hat 1,393 seiner 1,438 ursprünglichen Gene über den Kurs seiner Existenz verloren. Mit einer Rate des genetischen Verlustes von 4.6 Genen pro Million Jahre kann das Y Chromosom ganze Funktion innerhalb der nächsten 10 Millionen Jahre potenziell verlieren. Vergleichende genomic Analyse offenbart jedoch, dass viele Säugetierarten einen ähnlichen Verlust der Funktion in ihrem heterozygous Sexualchromosom erfahren. Entartung kann einfach das Schicksal aller nonrecombining Sexualchromosomen wegen drei allgemeiner Entwicklungskräfte sein: hohe Veränderungsrate, ineffiziente Auswahl und genetischer Antrieb. Andererseits zeigen neue Vergleiche des Menschen und Schimpansen Y Chromosomen, dass das menschliche Y Chromosom keine Gene seit der Abschweifung von Menschen und Schimpansen zwischen vor 6-7 Millionen Jahren, und nur ein Gen verloren hat, seitdem Menschen vom Rhesusmacaque vor 25 Millionen Jahren abgewichen sind, unmittelbaren Beweis zur Verfügung stellend, dass das geradlinige Extrapolationsmodell rissig gemacht wird.

Hohe Veränderungsrate

Das menschliche Y Chromosom wird besonders zu hohen Veränderungsraten wegen der Umgebung ausgestellt, in der es aufgenommen wird. Das Y Chromosom wird exklusiv durch das Sperma passiert, die vielfache Zellabteilungen während gametogenesis erleben. Jede Zellabteilung stellt weitere Gelegenheit zur Verfügung, Grundpaar-Veränderungen anzusammeln. Zusätzlich, Sperma werden in hoch oxidative Umgebung des Hodens versorgt, der weitere Veränderung fördert. Diese zwei Bedingungen haben sich verbunden stellt das Y Chromosom an einer Gefahr der Veränderung, die 4.8mal größer ist als der Rest des Genoms.

Ineffiziente Auswahl

Ohne die Fähigkeit, sich während meiosis wiederzuverbinden, ist das Y Chromosom unfähig, individuelle Allele zur Zuchtwahl auszustellen. Schädlichen Allelen wird erlaubt, mit vorteilhaften Nachbarn "zu trampen", so maladapted Allele in zur folgenden Generation fortpflanzend. Umgekehrt können vorteilhafte Allele dagegen ausgewählt werden, wenn sie durch schädliche Allele (Hintergrundauswahl) umgeben werden. Wegen dieser Unfähigkeit, durch seinen Geninhalt zu sortieren, ist das Y Chromosom für die Anhäufung der "Trödel"-DNA besonders anfällig. Massive Anhäufungen von retrotransposable Elementen werden überall im Y gestreut. Die zufällige Einfügung von DNA-Segmenten stört häufig verschlüsselte Genfolgen und macht sie nichtfunktionell. Jedoch hat das Y Chromosom keine Weise, diese "springenden Gene" auszusondern. Ohne die Fähigkeit, Allele zu isolieren, kann Auswahl nicht nach ihnen effektiv handeln.

Eine klare, quantitative Anzeige dieser Wirkungslosigkeit ist die Wärmegewicht-Rate des Y Chromosoms. Wohingegen alle anderen Chromosomen im menschlichen Erbgut Wärmegewicht-Raten von 1.5-1.9 Bit pro nucleotide haben (im Vergleich zum theoretischen Maximum genau 2 für keine Überfülle), ist die Wärmegewicht-Rate des Y Chromosoms nur 0.84. Das bedeutet, dass das Y Chromosom einen viel niedrigeren Informationsinhalt hinsichtlich seiner gesamten Länge hat; es ist überflüssiger.

Genetischer Antrieb

Selbst wenn ein gut angepasstes Y Chromosom schafft, genetische Tätigkeit durch das Vermeiden der Veränderungsanhäufung aufrechtzuerhalten, gibt es keine Garantie es wird an der folgenden Generation überliefert. Die Bevölkerungsgröße des Y Chromosoms wird auf 1/4 dieser von autosomes von Natur aus beschränkt: Diploid-Organismen enthalten zwei Kopien von autosomal Chromosomen, während nur Hälfte der Bevölkerung 1 Y Chromosom enthält. So ist genetischer Antrieb eine außergewöhnlich starke Kraft, die nach dem Y Chromosom handelt. Durch die bloße zufällige Zusammenstellung kann ein erwachsener Mann auf sein Y Chromosom nie verzichten, wenn er nur weibliche Nachkommenschaft hat. So, obwohl ein Mann ein gut angepasstes Y Chromosom frei von der übermäßigen Veränderung haben kann, kann es es in zur folgenden Genlache nie machen. Der mehrmalige zufällige Verlust von gut angepassten Y Chromosomen, die mit der Tendenz des Y Chromosoms verbunden sind sich zu entwickeln, um schädlichere Veränderungen aber nicht weniger aus Gründen zu haben, die oben beschrieben sind, trägt zur weiten Arten Entartung von Y Chromosomen durch das Klinkenrad von Muller bei.

Genkonvertierung

2003 haben Forscher von MIT einen Prozess entdeckt, der den Prozess der Degradierung verlangsamen kann.

Sie haben gefunden, dass menschliches Y Chromosom im Stande ist, "sich" mit sich "wiederzuverbinden", stützt das Verwenden des Palindroms Paar-Folgen. Solch eine "Wiederkombination" wird Genkonvertierung genannt.

Im Fall von den Y Chromosomen nichtcodieren die Palindrome DNA nicht; diese Reihen von Basen enthalten fungierende für die männliche Fruchtbarkeit wichtige Gene. Die meisten Folge-Paare sind größer als identische 99.97 %. Der umfassende Gebrauch der Genkonvertierung kann eine Rolle in der Fähigkeit des Y Chromosoms spielen, genetische Fehler zu editieren und die Integrität der relativ wenigen Gene aufrechtzuerhalten, die es trägt. Mit anderen Worten, da das Y Chromosom einzeln ist, hat es Duplikate seiner Gene auf sich, anstatt eine Sekunde, homolog, Chromosom zu haben. Wenn Fehler vorkommen, kann es andere Teile von sich als eine Schablone verwenden, um sie zu korrigieren.

Ergebnisse wurden durch das Vergleichen ähnlicher Gebiete des Y Chromosoms in Menschen zu den Y Chromosomen von Schimpansen, bonobos und Gorillas bestätigt. Der Vergleich hat demonstriert, dass dasselbe Phänomen der Genkonvertierung geschienen ist, bei der Arbeit vor mehr als 5 Millionen Jahren zu sein, als Menschen und die nichtmenschlichen Primate von einander abgewichen sind.

Zukünftige Evolution

In den Endstufen der Entartung des Y Chromosoms übernehmen andere Chromosomen zunehmend Gene und damit früher vereinigte Funktionen. Schließlich verschwindet das Y Chromosom völlig, und ein neues sexualbestimmendes System entsteht. Mehrere Arten des Nagetiers in den Schwester-Familien Muridae und Cricetidae haben diese Stufen auf die folgenden Weisen erreicht:

• Die Transcaucasian Maulwurf-Wühlmaus, Ellobius lutescens, die Maulwurf-Wühlmaus von Zaisan, Ellobius tancrei, und das japanische dornige Land Ratten Tokudaia osimensis und Tokudaia muenninki, hat das Y Chromosom und SRY völlig verloren. Tokudaia spp. sind umgezogen einige andere Gene präsentieren Erb-auf dem Y Chromosom dem X Chromosom. Beide Geschlechter von Tokudaia spp. und Ellobius lutescens haben einen XO Genotypen, wohingegen alle Ellobius tancrei einen XX Genotypen besitzen. Das neue sexualbestimmende System für diese Nagetiere bleibt unklar.
• Der Holzlemming Myopus schisticolor, der arktische Lemming, Dicrostonyx torquatus und die vielfachen Arten in der Gras-Maus-Klasse Akodon haben fruchtbare Frauen entwickelt, die den Genotypen besitzen, der allgemein für Männer, XY, zusätzlich zum Erb-XX Frau, durch eine Vielfalt von Modifizierungen zu den X und Y Chromosomen codiert.
• In der kriechenden Wühlmaus, Microtus oregoni, erzeugen die Frauen, mit gerade ein X Chromosom jeder, X Geschlechtszellen nur, und die Männer, XY, erzeugen Y Geschlechtszellen oder Geschlechtszellen, die an jedem Sexualchromosom durch die Nichttrennung leer sind.

Außerhalb der Nagefamilie hat sich der schwarze muntjac, Muntiacus crinifrons, neu X und Y Chromosomen durch Fusionen der Erbsexualchromosomen und autosomes entwickelt. Chromosomen von Primat Y, einschließlich in Menschen, haben so viel degeneriert, dass Primate auch neue Sexualentschluss-Systeme relativ bald in ungefähr 14 Millionen Jahren in Menschen entwickeln werden.

Menschliches Y Chromosom

In Menschen misst das Y Chromosom ungefähr 58 Millionen Grundpaare (die Bausteine der DNA) ab und vertritt etwa 2 % der Gesamt-DNA in einer männlichen Zelle. Das menschliche Y Chromosom enthält 86 Gene, die für nur 23 verschiedene Proteine codieren. Charakterzüge, die über das Y Chromosom geerbt werden, werden holandric Charakterzüge genannt.

Das menschliche Y Chromosom ist unfähig, sich mit dem X Chromosom, abgesehen von kleinen Stücken von pseudoautosomal Gebieten am telomeres wiederzuverbinden (die ungefähr 5 % der Länge des Chromosoms umfassen). Diese Gebiete sind Reliquien der alten Homologie zwischen den X und Y Chromosomen. Der Hauptteil des Y Chromosoms, das sich nicht wiederverbindet, wird den "NRY" oder das sich nichtwiederverbindende Gebiet des Y Chromosoms genannt. Es sind die SNPs in diesem Gebiet, die verwendet werden, um direkte väterliche Erblinien zu verfolgen.

Gene

Nicht einschließlich pseudoautosomal Gene schließen Gene ein:

• NRY, mit dem entsprechenden Gen auf X Chromosom
• AMELY/AMELX (amelogenin)
• RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Protein von Ribosomal S4)
• NRY, anderer
• AZF1 (azoospermia Faktor 1)
• BPY2 (grundlegendes Protein auf dem Y Chromosom)
• DAZ1 (gelöscht in azoospermia)
• DAZ2
• PRKY (Protein kinase, Y-linked)
• RBMY1A1
• SRY (sexualbestimmendes Gebiet)
• TSPY (mit dem Hoden spezifisches Protein)
• USP9Y
• UTY (hat allgegenwärtig TPR Gen auf dem Y Chromosom abgeschrieben)
• ZFY (Zinkfinger-Protein)

Y Chromosom-verbundene Krankheiten

Y Chromosom-verbundene Krankheiten kann von allgemeineren Typen oder sehr seltenen sein. Und doch haben die seltenen noch Wichtigkeit im Verstehen der Funktion des Y Chromosoms im normalen Fall.

Üblicher

Keine Lebensgene wohnen nur auf dem Y Chromosom, da grob Hälfte von Menschen (Frauen) Y Chromosomen nicht hat. Die einzige bestimmte menschliche Krankheit, die mit einem Defekt auf dem Y Chromosom verbunden ist, ist fehlerhafte testicular Entwicklung (wegen des Auswischens oder der schädlichen Veränderung von SRY). Jedoch zwei X Chromosomen und ein Y Chromosom zu haben, hat ähnliche Effekten. Andererseits Y Chromosom habend, hat polysomy andere Effekten als masculinization.

Y Chromosom-Mikroauswischen

Y Chromosom-Mikroauswischen (YCM) ist eine Familie von genetischen Unordnungen, die durch fehlende Gene im Y Chromosom verursacht sind. Viele betroffene Männer stellen keine Symptome aus und führen normale Leben. Jedoch, wie man auch bekannt, ist YCM in einer bedeutenden Anzahl von Männern mit der reduzierten Fruchtbarkeit oder reduzierten Sperma-Zählung da.

Fehlerhaftes Y Chromosom

Das läuft auf die Person hinaus, die einen weiblichen Phänotyp präsentiert, wenn auch diese Person einen XY karyotype besitzt (d. h., ist mit einer Frau ähnlichen Geschlechtsorganen geboren). Der Mangel am zweiten X läuft auf Unfruchtbarkeit hinaus. Mit anderen Worten, angesehen von der entgegengesetzten Richtung, geht die Person defeminization durch, aber scheitert, masculinization zu vollenden.

Die Ursache kann als ein unvollständiges Y Chromosom gesehen werden: Der übliche karyotype in diesen Fällen ist 44X plus ein Bruchstück von Y. Das läuft gewöhnlich auf fehlerhafte testicular Entwicklung, solch hinaus, dass der Säugling kann oder männliche Geschlechtsorgane innerlich oder äußerlich nicht völlig gebildet haben kann. Die volle Reihe der Zweideutigkeit der Struktur kann besonders vorkommen, wenn mosaicism da ist. Wenn das Y Bruchstück minimal und nichtfunktionell ist, ist das Kind gewöhnlich ein Mädchen mit den Eigenschaften des Syndroms von Turner oder gemischten gonadal dysgenesis.

XXY

Das Syndrom von Klinefelter (47, XXY) ist nicht ein aneuploidy des Y Chromosoms, aber eine Bedingung, einen zusätzlichen X Chromosom zu haben, das gewöhnlich auf fehlerhafte postnatale Testicular-Funktion hinausläuft. Der Mechanismus wird nicht völlig verstanden; das zusätzliche X scheint nicht, wegen der direkten Einmischung mit dem Ausdruck von Y Genen zu sein.

XYY

47 wird XYY Syndrom durch die Anwesenheit einer einzelnen Extrakopie des Y Chromosoms in jeder Zellen eines Mannes verursacht. 47 haben XYY Männer ein X Chromosom und zwei Y Chromosomen für insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle. Forscher haben gefunden, dass eine Extrakopie des Y Chromosoms mit der vergrößerten Statur und einem vergrößerten Vorkommen vereinigt wird, Probleme in einigen Jungen und Männern zu erfahren, aber die Effekten sind variabel, häufig minimal, und die große Mehrheit ihren karyotype nicht wissen. Als Chromosom-Überblicke Mitte der 1960er Jahre in britischen sicheren Krankenhäusern für Entwicklungs-arbeitsunfähig, ein höherer getan wurden, als, wie man fand, die erwartete Zahl von Patienten ein Y Extrachromosom hatte. Die Patienten waren mischaracterized als aggressiv und kriminell, so dass eine Zeit lang, wie man glaubte, ein Y Extrachromosom einen Jungen für das unsoziale Verhalten geneigt gemacht hat (und der "kriminelle karyotype" synchronisiert wurde). Nachher 1968 in Schottland hat der einzige jemals umfassende nationale Chromosom-Überblick über Gefängnisse keine Überdarstellung 47, XYY Männer gefunden, und spätere Studien haben 47 gefunden, XYY Jungen und Männer hatten dieselbe Rate von kriminellen Überzeugungen wie 46, XY Jungen und Männer der gleichen Intelligenz. So ist der "kriminelle karyotype" Konzept ungenau und veraltet.

Selten

Die folgenden Y Chromosom-verbundene Krankheiten sind selten, aber wegen ihres Aufklärens der Natur des Y Chromosoms bemerkenswert.

Mehr als zwei Y Chromosomen

Größere Grade des Y Chromosoms polysomy (mehr als eine Extrakopie des Y Chromosoms in jeder Zelle, z.B, XYYY zu haben), sind selten. Das genetische Extramaterial in diesen Fällen kann zu Skelettabnormitäten, vermindertem IQ und verzögerter Entwicklung führen, aber die Strenge-Eigenschaften dieser Bedingungen sind variabel.

XX männliches Syndrom

XX männliches Syndrom kommt vor, als es eine Wiederkombination in der Bildung der männlichen Geschlechtszellen gegeben hat, den SRY-Teil des Y Chromosoms veranlassend, sich zum X Chromosom zu bewegen. Wenn solch ein X Chromosom zum Kind beiträgt, wird die Entwicklung zu einem Mann wegen des SRY Gens führen.

Genetische Genealogie

In der menschlichen genetischen Genealogie (die Anwendung der Genetik zur traditionellen Genealogie) ist der Gebrauch der im Y Chromosom enthaltenen Information von besonderem Interesse seitdem verschieden von anderen Genen, das Y Chromosom wird exklusiv vom Vater dem Sohn passiert. Mitochondrial DNA, mütterlich geerbt, wird auf eine analoge Weise verwendet, die mütterliche Linie zu verfolgen.

Nichtsäugetier Y Chromosom

Viele Gruppen von Organismen zusätzlich zu Säugetieren haben Y Chromosomen, aber diese Y Chromosomen teilen allgemeine Herkunft mit Y Säugetierchromosomen nicht. Solche Gruppen schließen Taufliege, einige andere Kerbtiere, etwas Fisch, einige Reptilien und einige Werke ein. In der Taufliege melanogaster löst das Y Chromosom männliche Entwicklung nicht aus. Statt dessen wird Geschlecht durch die Zahl von X Chromosomen bestimmt. Der D. melanogaster Y Chromosom enthält wirklich für die männliche Fruchtbarkeit notwendige Gene. So XXY D. sind melanogaster, und D. melanogaster mit einer Single X (X0) weiblich, sind männlich, aber steril. Es gibt einige Arten der Taufliege, an der X0 Männer sowohl lebensfähig als auch fruchtbar sind.

ZW Chromosomen

Andere Organismen haben Spiegelbildsexualchromosomen: Die Frau ist "XY", und der Mann ist "XX", aber durch die Tagung nennen Biologen eine "Frau Y" ein W Chromosom und den anderen ein Z Chromosom. Zum Beispiel haben weibliche Vögel, Schlangen und Schmetterlinge ZW Sexualchromosomen, und Männer haben ZZ Sexualchromosomen.

Siehe auch

• Menschliche Y Chromosom-DNA haplogroups
• Liste von Y-STR Anschreibern
• Genetische Genealogie
• Genealogischer DNA-Test
• Einzelner nucleotide polymorphism
• ZW Sexualentschluss-System
• X0 Sexualentschluss-System
• Sexualentschluss-System von Haplodiploid
• X Chromosom
• Y-Chromosomal Adam
• Y-Chromosomal Aaron
• Y-Chromosom haplogroups durch Bevölkerungen
• Y Verbindung
• Y Chromosom Short Tandem Repeat (STR)

Außenverbindungen

• Genetische Genealogie: Über den Gebrauch von mtDNA und die Y Chromosom-Analyse in der Herkunft, die prüft
• Genom-Browser von Ensembl
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
• Humangenomprojekt-Information — menschliches Chromosom Y Launchpad
• Zum Thema: Y Chromosom — vom Whitehead-Institut für die biomedizinische Forschung
• Natur — konzentriert sich auf das Y Chromosom
• National Human Genome Research Institute (NHGRI) — Gebrauch von Neuartigen Mechanismus-Konserven Y Chromosom-Gene
• Ysearch.org - Öffentliche Y-DNA-Datenbank
• Y Chromosom-Konsortium (YCC)
• Der menschliche Mann von NPR: Noch eine Arbeit im Gange